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Gen

SAMHD1

SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
20q11.23
Koordinaten
Chromosom 20: 36.890.229–36.951.708 (GRCh38)
Exons
16 Exons über 61,5 kb
Protein
626 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-dominant Autosomal-rezessiv
Auch bekannt als
SBBI88, Mg11, HDDC1, MOP-5, AGS5
MANE-Select-Transkript
ENST00000646673.2NM_015474.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

  • Aicardi-Goutières-Syndrom

    • SAMHD1-bedingte Typ-1-InterferonopathieAutosomal-rezessiv

      SAMHD1-Varianten, die das Aicardi-Goutières-Syndrom verursachen, teils mit zerebraler Vaskulopathie.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 7 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
    • Autosomal-rezessiv

      Das Aicardi-Goutières-Syndrom (AGS) ist eine erbliche, subakute Enzephalopathie, die durch das gemeinsame Auftreten von Verkalkungen der Basalganglien, Leukodystrophie und einer Lymphozytose im Liquor (Gehirn-Rückenmarks-Flüssigkeit, CSF) gekennzeichnet ist.

      • 6 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

  • Moyamoya-Krankheit

    • Fortschreitende Verengung der Arterien an der Hirnbasis, die mit Veränderungen in RNF213 (einem Suszeptibilitätsgen mit verminderter Penetranz, das besonders häufig in ostasiatischen Populationen vorkommt), ACTA2 oder GUCY1A1 in Zusammenhang steht und Schlaganfälle oder Mini-Schlaganfälle auslösen kann.

      • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Wenn Sie darüber Bescheid wissen, können Sie Symptome wie vorübergehende Schwäche frühzeitig abklären lassen und Zugang zu spezialisierter Schlaganfallprophylaxe und chirurgischer Behandlung erhalten.

  • Seltene monogene autoinflammatorische Erkrankungen

    • PTPN2-assoziierte Autoinflammation und AutoimmunitätAutosomal-dominant

      Entzündliche und autoimmune Erkrankung mit frühem Beginn, unter anderem Kolitis und Arthritis, verursacht durch Varianten in PTPN2.

      • 6 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

Übergeordnete Gruppen

  • Sonstige angeborene Immundefekte

    • Inborn error of immunity

      Eines von 114 Genen, die damit verknüpft sind

      Erbliche Störungen des Immunsystems, die durch Veränderungen einzelner Gene verursacht werden und beeinflussen, wie der Körper Infektionen abwehrt oder Entzündungen reguliert.

      • 6 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

  • Andere erbliche Leukodystrophien

    • Leukodystrophie (andere und nicht näher bezeichnete Typen)

      Eines von 80 Genen, die damit verknüpft sind

      Erbliche Erkrankungen, die das Myelin, die weiße Substanz von Gehirn und Rückenmark, schädigen oder dessen normale Bildung verhindern. Je nach beteiligtem Gen folgen die verschiedenen Typen einem autosomal-rezessiven, autosomal-dominanten oder X-chromosomalen Erbgang.

      • 6 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Die Kenntnis der spezifischen genetischen Ursache kann eine diagnostische Suche beenden, die unterstützende Versorgung und Überwachung leiten, zeigen, ob eine spezifische Behandlung existiert, und Tests bei Verwandten ermöglichen.

Vererbung

Autosomal-dominant
Eine veränderte Kopie von einem der beiden Elternteile reicht aus. Ein Elternteil, das eine solche Kopie hat, gibt sie mit einer Wahrscheinlichkeit von eins zu zwei an jedes Kind weiter.
Autosomal-rezessiv
Es braucht eine veränderte Kopie von jedem Elternteil. Mit nur einer sind Sie Träger und in der Regel nicht betroffen. Sind beide Elternteile Träger, besteht für jedes Kind eine Chance von eins zu vier, beide Kopien zu erben.

Aufbau von SAMHD1

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 20, mit einer Klammer, an der SAMHD1 liegt. SAMHD1 und 16 Gene in der Nähe auf Chromosom 20, von 36.420.969 bis 37.420.968.Chromosom 2020q11.23p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3336,6 Mb36,8 Mb37 Mb37,2 Mb37,4 MbDLGAP4: 36.306.302–36.528.637, Plus-StrangDLGAP4MYL9: 36.541.482–36.551.950, Plus-StrangMYL9TGIF2: 36.571.894–36.593.950, Plus-StrangTGIF2TGIF2-RAB5IF: 36.574.553–36.612.384, Plus-StrangTGIF2-RAB5IFRAB5IF: 36.605.718–36.612.557, Plus-StrangRAB5IFSLA2: 36.612.318–36.646.219, Minus-StrangSLA2NDRG3: 36.651.766–36.746.157, Minus-StrangNDRG3DSN1: 36.751.791–36.774.298, Minus-StrangDSN1MTCL2: 36.777.447–36.863.795, Minus-StrangMTCL2TLDC2: 36.873.061–36.898.931, Plus-StrangTLDC2SAMHD1: 36.890.229–36.951.708, Minus-StrangSAMHD1RBL1: 36.996.088–37.096.034, Minus-StrangRBL1MROH8: 37.101.226–37.179.588, Minus-StrangMROH8RPN2: 37.178.396–37.241.630, Plus-StrangRPN2GHRH: 37.251.082–37.261.819, Minus-StrangGHRHMANBAL: 37.289.559–37.317.260, Plus-StrangMANBALSRC: 37.344.673–37.406.050, Plus-StrangSRCDiagramm von SAMHD1: 16 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 20Exon 15: 7 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 14: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 13: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 12: 9 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 11: 7 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 10: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 9: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 8: 10 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 7: 8 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 6: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 7 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 14 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 2: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 1: 10 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 16: 36.890.229–36.893.066, 2.838 BasenExon 15: 36.897.822–36.897.959, 138 BasenExon 14: 36.898.440–36.898.544, 105 BasenExon 13: 36.904.157–36.904.249, 93 BasenExon 12: 36.905.364–36.905.503, 140 BasenExon 11: 36.911.218–36.911.333, 116 BasenExon 10: 36.912.461–36.912.552, 92 BasenExon 9: 36.916.722–36.916.830, 109 BasenExon 8: 36.916.949–36.917.049, 101 BasenExon 7: 36.919.364–36.919.519, 156 BasenExon 6: 36.927.182–36.927.252, 71 BasenExon 5: 36.930.760–36.930.875, 116 BasenExon 4: 36.935.029–36.935.189, 161 BasenExon 3: 36.941.039–36.941.111, 73 BasenExon 2: 36.946.738–36.946.804, 67 BasenExon 1: 36.951.436–36.951.708, 273 Basen16141210864215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 4,6 kb der 61,5 kb des Gens aus; 1.881 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest SAMHD1

122

Positionen in SAMHD1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 61,5 kb von SAMHD1, einschließlich der Introns, und nicht nur die 4,6 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Diese Seite zitieren

APA

Dante Labs. (o. J.). SAMHD1-Gen: SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/samhd1

Vancouver

Dante Labs. SAMHD1-Gen: SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/samhd1

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