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Gen

STIL

STIL centriolar assembly protein

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
1p33
Koordinaten
Chromosom 1: 47.250.139–47.314.147 (GRCh38)
Exons
17 Exons über 64 kb
Protein
1.288 Aminosäuren
Auch bekannt als
MCPH7
Frühere Symbole
SIL
MANE-Select-Transkript
ENST00000371877.8NM_001048166.1
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

Kein Genome Test-Bericht wertet STIL bisher aus. Der Test sequenziert Ihr gesamtes Genom, daher sind die Daten trotzdem enthalten.

Aufbau von STIL

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 1, mit einer Klammer, an der STIL liegt. STIL und 11 Gene in der Nähe auf Chromosom 1, von 46.782.143 bis 47.782.142.Chromosom 11p33p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4446,8 Mb47 Mb47,2 Mb47,4 Mb47,6 MbCYP4B1: 46.757.838–46.870.221, Plus-StrangCYP4B1CYP4A11: 46.928.862–46.941.594, Minus-StrangCYP4A11CYP4X1: 47.023.593–47.050.751, Plus-StrangCYP4X1CYP4Z1: 47.067.231–47.118.318, Plus-StrangCYP4Z1CYP4A22: 47.137.388–47.174.328, Plus-StrangCYP4A22PDZK1IP1: 47.183.582–47.191.398, Minus-StrangPDZK1IP1TAL1: 47.216.290–47.232.225, Minus-StrangTAL1STIL: 47.250.139–47.314.147, Minus-StrangSTILCMPK1: 47.333.780–47.409.050, Plus-StrangCMPK1FOXE3: 47.416.285–47.418.052, Plus-StrangFOXE3FOXD2: 47.438.044–47.440.691, Plus-StrangFOXD2TRABD2B: 47.760.528–47.997.391, Minus-StrangTRABD2BDiagramm von STIL: 17 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 1Exon 17: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 16: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 14: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 10: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 9: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 5: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 17: 47.250.139–47.251.922, 1.784 BasenExon 16: 47.260.289–47.260.539, 251 BasenExon 15: 47.262.903–47.263.116, 214 BasenExon 14: 47.269.635–47.269.866, 232 BasenExon 13: 47.272.076–47.272.241, 166 BasenExon 12: 47.280.241–47.281.209, 969 BasenExon 11: 47.282.345–47.282.459, 115 BasenExon 10: 47.287.551–47.287.660, 110 BasenExon 9: 47.289.435–47.289.585, 151 BasenExon 8: 47.293.458–47.293.544, 87 BasenExon 7: 47.295.765–47.295.848, 84 BasenExon 6: 47.299.905–47.300.152, 248 BasenExon 5: 47.301.561–47.301.748, 188 BasenExon 4: 47.302.234–47.302.346, 113 BasenExon 3: 47.304.889–47.304.996, 108 BasenExon 2: 47.310.276–47.310.362, 87 BasenExon 1: 47.314.036–47.314.147, 112 Basen1716141210864215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 5 kb der 64 kb des Gens aus; 3.867 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest STIL

6

Positionen in STIL, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 64 kb von STIL, einschließlich der Introns, und nicht nur die 5 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (o. J.). STIL-Gen: STIL centriolar assembly protein. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/stil

Vancouver

Dante Labs. STIL-Gen: STIL centriolar assembly protein [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/stil

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