NSD1

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

• Prägungsstörungen: Prader-Willi, Silver-Russell und Beckwith-Wiedemann

  • Beckwith-Wiedemann-Syndrom

    Eine Überwuchserkrankung, die durch Prägungsveränderungen an 11p15 (und manchmal durch Varianten in CDKN1C) verursacht wird. Sie kann zu einer großen Geburtsgröße, einer vergrößerten Zunge, Defekten der Bauchwand und einem erhöhten Risiko für kindliche Tumoren wie den Wilms-Tumor führen.

    • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark

    Was das Wissen verändert

    Die Diagnose führt zu einer Tumorvorsorge im Kindesalter, einschließlich Ultraschall des Abdomens.

• Überwuchssyndrome (Sotos, Weaver, Tatton-Brown-Rahman, Malan)

  • Sotos-SyndromAutosomal-dominant

    Ein Überwuchssyndrom, das durch Varianten oder Deletionen in NSD1 verursacht wird, mit großem Kopf, großem Wuchs in der Kindheit, charakteristischen Gesichtszügen und Lernschwierigkeiten.

    • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
    • 6 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

    Was das Wissen verändert

    Das Wissen darum ermöglicht die Überwachung auf damit verbundene Probleme, einschließlich eines leicht erhöhten Risikos für bestimmte Tumoren im Kindesalter.

Übergeordnete Gruppen

• Hypertrophe Kardiomyopathie

  • Autosomal-dominant

    Eines von 62 Genen, die damit verknüpft sind

    Eine Erkrankung, bei der der Herzmuskel ohne erkennbare Ursache verdickt (hypertrophiert) ist. Die Hypertrophie tritt meist asymmetrisch auf und kann mit einer Verengung des linksventrikulären Ausflusstrakts einhergehen.

    • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark

    Was das Wissen verändert

    Betablocker, Nicht-Dihydropyridin-Kalziumkanalblocker, Vermeidung intensiver körperlicher Belastung, genetische Beratung

Aufbau von NSD1

Exons machen 13 kb der 166,4 kb des Gens aus; 8.091 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest NSD1

Gene mit denselben Erkrankungen

• CDKN1Ccyclin dependent kinase inhibitor 1CTeilt 2 Erkrankungen
• H19H19 imprinted maternally expressed transcriptTeilt 2 Erkrankungen
• IGF2insulin like growth factor 2Teilt 2 Erkrankungen
• NLRP5NLR family pyrin domain containing 5Teilt 2 Erkrankungen
• ACADVLacyl-CoA dehydrogenase very long chainTeilt 1 Erkrankung
• ACTC1actin alpha cardiac muscle 1Teilt 1 Erkrankung
• ALPK3alpha kinase 3Teilt 1 Erkrankung
• BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinaseTeilt 1 Erkrankung
• CSRP3cysteine and glycine rich protein 3Teilt 1 Erkrankung
• DHHdesert hedgehog signaling moleculeTeilt 1 Erkrankung
• DHX37DEAH-box helicase 37Teilt 1 Erkrankung
• DMPKDM1 protein kinaseTeilt 1 Erkrankung

Mit NSD1 verknüpfte Merkmale

Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die NSD1 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.

Externe Links

Woher diese Angaben stammen

• HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
• MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
• GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
• Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
• ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
• Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
• Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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