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Gen

CRNKL1

crooked neck pre-mRNA splicing factor 1

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
20p11.23
Koordinaten
Chromosom 20: 20.034.368–20.052.466 (GRCh38)
Exons
14 Exons über 18,1 kb
Protein
687 Aminosäuren
Auch bekannt als
CRN, CLF, SYF3, Clf1
MANE-Select-Transkript
ENST00000536226.2NM_001278628.2
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

Kein Genome Test-Bericht wertet CRNKL1 bisher aus. Der Test sequenziert Ihr gesamtes Genom, daher sind die Daten trotzdem enthalten.

Aufbau von CRNKL1

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 20, mit einer Klammer, an der CRNKL1 liegt. CRNKL1 und 6 Gene in der Nähe auf Chromosom 20, von 19.543.417 bis 20.543.416.Chromosom 2020p11.23p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3319,6 Mb19,8 Mb20 Mb20,2 Mb20,4 MbSLC24A3: 19.212.495–19.724.784, Plus-StrangSLC24A3RIN2: 19.757.594–20.003.572, Plus-StrangRIN2NAA20: 20.017.310–20.034.387, Plus-StrangNAA20CRNKL1: 20.034.368–20.052.466, Minus-StrangCRNKL1CFAP61: 20.052.511–20.360.703, Plus-StrangCFAP61INSM1: 20.368.104–20.370.949, Plus-StrangINSM1RALGAPA2: 20.389.530–20.712.673, Minus-StrangRALGAPA2Diagramm von CRNKL1: 14 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 20Exon 4: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 14: 20.034.368–20.036.362, 1.995 BasenExon 13: 20.037.323–20.037.571, 249 BasenExon 12: 20.038.349–20.038.450, 102 BasenExon 11: 20.039.609–20.039.848, 240 BasenExon 10: 20.040.686–20.040.766, 81 BasenExon 9: 20.041.566–20.041.625, 60 BasenExon 8: 20.042.325–20.042.516, 192 BasenExon 7: 20.043.492–20.043.662, 171 BasenExon 6: 20.045.308–20.045.486, 179 BasenExon 5: 20.047.765–20.047.931, 167 BasenExon 4: 20.048.343–20.048.501, 159 BasenExon 3: 20.049.340–20.049.431, 92 BasenExon 2: 20.050.470–20.050.622, 153 BasenExon 1: 20.052.292–20.052.466, 175 Basen14131211109876543215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 4 kb der 18,1 kb des Gens aus; 2.064 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest CRNKL1

1

Position in CRNKL1, an der ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 18,1 kb von CRNKL1, einschließlich der Introns, und nicht nur die 4 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Diese Seite zitieren

APA

Dante Labs. (o. J.). CRNKL1-Gen: crooked neck pre-mRNA splicing factor 1. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/crnkl1

Vancouver

Dante Labs. CRNKL1-Gen: crooked neck pre-mRNA splicing factor 1 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/crnkl1

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