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Gen

CILK1

ciliogenesis associated kinase 1

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
6p12.1
Koordinaten
Chromosom 6: 53.001.303–53.061.824 (GRCh38)
Exons
14 Exons über 60,5 kb
Protein
632 Aminosäuren
Auch bekannt als
MRK, LCK2, KIAA0936, MGC46090
Frühere Symbole
ICK
MANE-Select-Transkript
ENST00000676107.1NM_014920.5
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

Kein Genome Test-Bericht wertet CILK1 bisher aus. Der Test sequenziert Ihr gesamtes Genom, daher sind die Daten trotzdem enthalten.

Aufbau von CILK1

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 6, mit einer Klammer, an der CILK1 liegt. CILK1 und 13 Gene in der Nähe auf Chromosom 6, von 52.531.564 bis 53.531.563.Chromosom 66p12.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2752,6 Mb52,8 Mb53 Mb53,2 Mb53,4 MbTRAM2: 52.497.408–52.577.316, Minus-StrangTRAM2TMEM14A: 52.671.072–52.686.592, Plus-StrangTMEM14AGSTA2: 52.747.975–52.763.525, Minus-StrangGSTA2GSTA1: 52.791.118–52.804.021, Minus-StrangGSTA1GSTA5: 52.831.655–52.840.843, Minus-StrangGSTA5GSTA3: 52.896.639–52.909.701, Minus-StrangGSTA3GSTA4: 52.977.948–52.995.359, Minus-StrangGSTA4CILK1: 53.001.303–53.061.824, Minus-StrangCILK1: 53.041.266–53.041.385, Minus-StrangFBXO9: 53.051.991–53.101.045, Plus-StrangFBXO9: 53.065.602–53.065.673, Plus-StrangGCM1: 53.126.961–53.148.841, Minus-StrangGCM1ELOVL5: 53.260.285–53.349.179, Minus-StrangELOVL5GCLC: 53.497.341–53.616.970, Minus-StrangGCLCDiagramm von CILK1: 14 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 6Exon 13: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 9: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 14: 53.001.303–53.005.303, 4.001 BasenExon 13: 53.006.315–53.006.437, 123 BasenExon 12: 53.009.439–53.009.567, 129 BasenExon 11: 53.011.769–53.011.917, 149 BasenExon 10: 53.012.037–53.012.227, 191 BasenExon 9: 53.013.662–53.013.982, 321 BasenExon 8: 53.016.083–53.016.250, 168 BasenExon 7: 53.018.330–53.018.501, 172 BasenExon 6: 53.019.227–53.019.359, 133 BasenExon 5: 53.031.065–53.031.144, 80 BasenExon 4: 53.032.533–53.032.654, 122 BasenExon 3: 53.037.939–53.037.993, 55 BasenExon 2: 53.041.136–53.041.408, 273 BasenExon 1: 53.061.596–53.061.824, 229 Basen141210864215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 6,1 kb der 60,5 kb des Gens aus; 1.899 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest CILK1

3

Positionen in CILK1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 60,5 kb von CILK1, einschließlich der Introns, und nicht nur die 6,1 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (o. J.). CILK1-Gen: ciliogenesis associated kinase 1. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/cilk1

Vancouver

Dante Labs. CILK1-Gen: ciliogenesis associated kinase 1 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/cilk1

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