Gen
CHRNG
cholinergic receptor nicotinic gamma subunit
- HGNC 1967(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000196811(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 1146(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 2q37.1
- Koordinaten
- Chromosom 2: 232.539.692–232.548.115 (GRCh38)
- Exons
- 12 Exons über 8,4 kb
- Protein
- 517 Aminosäuren
- Frühere Symbole
- ACHRG
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000651502.1NM_005199.5
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Autoimmunerkrankung
Eine Erkrankung, die durch Funktionsverlust oder Gewebezerstörung eines oder mehrerer Organe infolge humoraler oder zellulärer Immunreaktionen gegen körpereigene Gewebebestandteile entsteht. Sie kann systemisch (z. B. systemischer Lupus erythematodes) oder organspezifisch sein (z. B. Thyreoiditis).
- 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark
Aufbau von CHRNG
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 4 kb der 8,4 kb des Gens aus; 1.554 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest CHRNG
54
Positionen in CHRNG, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 8,4 kb von CHRNG, einschließlich der Introns, und nicht nur die 4 kb Exons.
Mit CHRNG verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die CHRNG verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of head or neck
- Downturned corners of mouth
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- High palate
- Webbed neck
- Abnormality of the eyelid
- Abnormally small head
- Bad bite
- Cleft of the mouth
18 weitere Merkmale anzeigen
- Corners of eye widely separated
- Eye folds
- Facial asymmetry
- Little lower jaw
- Long face
- Narrow mouth
- Pointed chin
- Short neck
- Triangular mouth
- Weakness of facial musculature
- Abnormality of the tongue
- Cleft palate
- Long philtrum
- Long, narrow head
- Low hairline at back of neck
- Abnormal facial shape
- Cystic hygroma
- Flat nose
Abnormality of the musculoskeletal system
- Arthrogryposis multiplex congenita
- Permanent flexion of the finger or toe
- Abnormality of the sternum
- Funnel chest
- Limitation of joint mobility
- Scoliosis
- Abnormally shaped skeletal
- Flexed joint that cannot be straightened
18 weitere Merkmale anzeigen
- Hunched back
- Multiple joint contractures
- Rounded shoulders
- Thoracolumbar scoliosis
- Vertebral segmentation defect
- Muscle degeneration
- Rib fusion
- Abnormal neck curve
- Absent muscles since birth
- Anterior clefting of vertebral bodies
- Congenital diaphragmatic hernia
- Diaphragmatic eventration
- Fused neck
- Increased susceptibility to fractures
- Joint dislocation
- Long collarbone
- Thin ribs
- Vertebral fusion
Abnormality of the integument
- Pterygium
- Antecubital pterygium
- Axillary pterygium
- Multiple pterygia
- Popliteal pterygium
- Absent/small skin
- Mole
- Intercrural pterygium
1 weiteres Merkmal anzeigen
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). CHRNG-Gen: cholinergic receptor nicotinic gamma subunit. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/chrng
Dante Labs. CHRNG-Gen: cholinergic receptor nicotinic gamma subunit [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/chrng
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