Gen
EXOSC2
exosome component 2
- HGNC 17097(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000130713(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 23404(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 9q34.12
- Koordinaten
- Chromosom 9: 130.693.780–130.704.892 (GRCh38)
- Exons
- 9 Exons über 11,1 kb
- Protein
- 293 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- hRrp4p, Rrp4p, RRP4, p7
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000372358.10NM_014285.7
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
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Aufbau von EXOSC2
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 2 kb der 11,1 kb des Gens aus; 882 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest EXOSC2
6
Positionen in EXOSC2, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 11,1 kb von EXOSC2, einschließlich der Introns, und nicht nur die 2 kb Exons.
Mit EXOSC2 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die EXOSC2 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of head or neck
- Broad columella
- Broad nasal tip
- Long philtrum
- Prominent forehead
- Thin red part of the upper lip
- Wide nasal base
- Boxer's nasal deformity
- Nasal tip, upturned
2 weitere Merkmale anzeigen
Abnormality of the eye
- Close sighted
- Deeply set eye
- Corneal dystrophy
- Cross-eyed
- Difficulties with night vision
- Glaucoma
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Rod-cone dystrophy
1 weiteres Merkmal anzeigen
Abnormality of the nervous system
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Degeneration of cerebellum
- Delayed CNS myelination
- Extra-axial cerebrospinal fluid accumulation
- Global developmental delay
- Intellectual disability, mild
- Small cerebellum
- Delayed speech and language development
1 weiteres Merkmal anzeigen
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). EXOSC2-Gen: exosome component 2. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/exosc2
Dante Labs. EXOSC2-Gen: exosome component 2 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/exosc2
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