Zum Inhalt springen
Nutzen Sie Ihr HSA- oder FSA-Guthaben

Gen

SHOX

SHOX homeobox

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
Xp22.33 and Yp11.32
Koordinaten
Chromosom X: 630.791–651.584 (GRCh38)
Exons
5 Exons über 20,8 kb
Protein
292 Aminosäuren
Auch bekannt als
PHOG, GCFX, SS, SHOXY, SHOX1
MANE-Select-Transkript
ENST00000686671.1NM_000451.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • SHOX-Defizienz (Leri-Weill- und Langer-Dysplasie)

    • Leri-Weill-Dyschondrosteose

      Kleinwuchs mit verkürzten Unterarmen und Unterschenkeln sowie einer charakteristischen Handgelenksfehlbildung (Madelung-Deformität), verursacht durch den Verlust einer Kopie von SHOX oder seiner regulatorischen Regionen.

      • 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Eine Behandlung mit Wachstumshormon ist für Kinder mit Kleinwuchs aufgrund einer SHOX-Defizienz zugelassen.

    • Langer mesomele Dysplasie

      Eine schwerere Form der SHOX-Defizienz mit deutlicher Verkürzung der Unterarme und Unterschenkel, verursacht durch den Verlust beider Kopien von SHOX.

      • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

Aufbau von SHOX

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom X, mit einer Klammer, an der SHOX liegt. SHOX und 3 Gene in der Nähe auf Chromosom X, von 141.188 bis 1.141.187.Chromosom XXp22.33 and Yp11.32p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q280,2 Mb0,4 Mb0,6 Mb0,8 Mb1 MbPLCXD1: 276.322–303.358, Plus-StrangPLCXD1GTPBP6: 293.785–318.862, Minus-StrangGTPBP6PPP2R3B: 333.933–387.213, Minus-StrangPPP2R3BSHOX: 630.791–651.584, Plus-StrangSHOXDiagramm von SHOX: 5 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom XExon 1: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 2: 10 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 5: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 630.791–631.174, 384 BasenExon 2: 634.618–634.826, 209 BasenExon 3: 640.821–640.878, 58 BasenExon 4: 640.999–641.087, 89 BasenExon 5: 644.391–651.584, 7.194 Basen12455′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 7,9 kb der 20,8 kb des Gens aus; 879 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest SHOX

24

Positionen in SHOX, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 20,8 kb von SHOX, einschließlich der Introns, und nicht nur die 7,9 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Diese Seite zitieren

APA

Dante Labs. (o. J.). SHOX-Gen: SHOX homeobox. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/shox

Vancouver

Dante Labs. SHOX-Gen: SHOX homeobox [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/shox

Ein Test. Antworten für ein ganzes Leben.

Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen

Meinen Genome Test bestellen