Zum Inhalt springen
Nutzen Sie Ihr HSA- oder FSA-Guthaben

Gen

AHDC1

AT-hook DNA binding motif containing 1

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
1p36.11-p35.3
Koordinaten
Chromosom 1: 27.534.245–27.604.144 (GRCh38)
Exons
9 Exons über 69,9 kb
Protein
1.603 Aminosäuren
Auch bekannt als
DJ159A19.3, RP1-159A19.1
MANE-Select-Transkript
ENST00000673934.1NM_001371928.1
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

    • Intellektuelle Beeinträchtigung

      • Eines von 233 Genen, die damit verknüpft sind

        • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
        • 5 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

    Aufbau von AHDC1

    • Kodierende Sequenz
    • Nicht translatierte Region
    • Intron
    • Transkriptionsrichtung
    • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
    • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
    Chromosom 1, mit einer Klammer, an der AHDC1 liegt. AHDC1 und 19 Gene in der Nähe auf Chromosom 1, von 27.069.195 bis 28.069.194.Chromosom 11p36.11-p35.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4427,2 Mb27,4 Mb27,6 Mb27,8 Mb28 MbSLC9A1: 27.098.809–27.166.981, Minus-StrangSLC9A1WDTC1: 27.233.776–27.308.715, Plus-StrangWDTC1TMEM222: 27.322.139–27.336.401, Plus-StrangTMEM222SYTL1: 27.342.009–27.353.937, Plus-StrangMAP3K6: 27.355.179–27.366.986, Minus-StrangMAP3K6FCN3: 27.369.108–27.374.920, Minus-StrangFCN3CD164L2: 27.379.176–27.383.339, Minus-StrangCD164L2GPR3: 27.392.614–27.395.814, Plus-StrangGPR3WASF2: 27.404.226–27.490.308, Minus-StrangWASF2AHDC1: 27.534.245–27.604.144, Minus-StrangAHDC1FGR: 27.611.388–27.635.565, Minus-StrangFGRIFI6: 27.666.064–27.672.212, Minus-StrangIFI6FAM76A: 27.725.946–27.763.118, Plus-StrangFAM76ASTX12: 27.773.153–27.824.450, Plus-StrangSTX12PPP1R8: 27.830.763–27.851.676, Plus-StrangPPP1R8THEMIS2: 27.872.537–27.887.067, Plus-StrangTHEMIS2RPA2: 27.891.524–27.914.751, Minus-StrangRPA2SMPDL3B: 27.934.967–27.959.157, Plus-StrangSMPDL3BXKR8: 27.959.588–27.968.094, Plus-StrangXKR8EYA3: 27.970.344–28.088.731, Minus-StrangEYA3Diagramm von AHDC1: 9 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 1Exon 8: 75 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 9: 27.534.245–27.534.916, 672 BasenExon 8: 27.547.261–27.552.189, 4.929 BasenExon 7: 27.552.892–27.552.929, 38 BasenExon 6: 27.553.074–27.553.185, 112 BasenExon 5: 27.558.305–27.558.530, 226 BasenExon 4: 27.558.706–27.558.883, 178 BasenExon 3: 27.603.397–27.603.494, 98 BasenExon 2: 27.603.728–27.603.863, 136 BasenExon 1: 27.604.106–27.604.144, 39 Basen9515′3′

    Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

    Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

    Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

    Exons machen 6,4 kb der 69,9 kb des Gens aus; 4.812 dieser Basen kodieren für das Protein.

    So liest ein Gentest AHDC1

    75

    Positionen in AHDC1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

    Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

    Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 69,9 kb von AHDC1, einschließlich der Introns, und nicht nur die 6,4 kb Exons.

    Woher diese Angaben stammen

    • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
    • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
    • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
    • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
    • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
    • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
    • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Diese Seite zitieren

    APA

    Dante Labs. (o. J.). AHDC1-Gen: AT-hook DNA binding motif containing 1. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/ahdc1

    Vancouver

    Dante Labs. AHDC1-Gen: AT-hook DNA binding motif containing 1 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/ahdc1

    Ein Test. Antworten für ein ganzes Leben.

    Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen

    Meinen Genome Test bestellen