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Gen

RNU2-2

RNA, U2 small nuclear 2

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
11q12.3
Koordinaten
Chromosom 11: 62.841.619–62.841.809 (GRCh38)
Exons
1 Exon über 0,2 kb
Auch bekannt als
U2
Frühere Symbole
RNU2B, RNU2-2P
MANE-Select-Transkript
ENST00000410396.1NR_199791.1
Locus-Typ
RNA, small nuclear

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

    • Epilepsie (Komplettpanel)

      • Epilepsie

        Eines von 171 Genen, die damit verknüpft sind

        Eine Erkrankung des Gehirns, die durch Episoden abnorm gesteigerter neuronaler Entladungen gekennzeichnet ist. Diese führen zu vorübergehenden sensorischen, motorischen oder psychischen Funktionsstörungen und können mit oder ohne Bewusstseinsverlust oder Krämpfe auftreten.

        • ClinGen stuft die Verbindung als stark ein
        • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark

    Aufbau von RNU2-2

    • Nicht translatierte Region
    • Intron
    • Transkriptionsrichtung
    • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
    • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
    Chromosom 11, mit einer Klammer, an der RNU2-2 liegt. RNU2-2 und 41 Gene in der Nähe auf Chromosom 11, von 62.341.714 bis 63.341.713.Chromosom 1111q12.3p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2562,4 Mb62,6 Mb62,8 Mb63 Mb63,2 MbASRGL1: 62.337.347–62.393.415, Plus-StrangASRGL1SCGB1A1: 62.405.103–62.423.195, Plus-StrangSCGB1A1AHNAK: 62.433.532–62.556.235, Minus-StrangAHNAKEEF1G: 62.559.593–62.574.086, Minus-Strang: 62.559.603–62.591.531, Minus-StrangTUT1: 62.575.045–62.591.637, Minus-StrangMTA2: 62.593.214–62.601.927, Minus-StrangMTA2EML3: 62.602.216–62.612.978, Minus-StrangEML3ROM1: 62.611.722–62.615.116, Plus-StrangROM1B3GAT3: 62.614.993–62.622.180, Minus-StrangB3GAT3GANAB: 62.624.821–62.646.726, Minus-StrangINTS5: 62.646.848–62.653.316, Minus-Strang: 62.649.694–62.665.178, Minus-StrangC11orf98: 62.662.815–62.665.251, Minus-StrangLBHD1: 62.662.817–62.672.284, Minus-StrangCSKMT: 62.665.309–62.668.496, Plus-StrangUQCC3: 62.670.273–62.674.001, Plus-StrangUBXN1: 62.676.498–62.679.332, Minus-StrangUBXN1LRRN4CL: 62.686.406–62.689.609, Minus-StrangBSCL2: 62.689.289–62.709.861, Minus-StrangHNRNPUL2-BSCL2: 62.690.275–62.727.384, Minus-StrangGNG3: 62.706.400–62.712.083, Plus-StrangHNRNPUL2: 62.712.630–62.727.637, Minus-Strang: 62.726.885–62.727.265, Minus-StrangTTC9C: 62.727.687–62.740.293, Plus-StrangTTC9CZBTB3: 62.737.172–62.758.835, Minus-StrangZBTB3POLR2G: 62.761.453–62.766.715, Plus-StrangPOLR2GTAF6L: 62.771.307–62.787.342, Plus-StrangTAF6LTMEM223: 62.771.629–62.792.022, Minus-StrangTMEM179B: 62.787.375–62.792.166, Plus-StrangNXF1: 62.792.123–62.806.302, Minus-StrangSTX5: 62.806.860–62.832.076, Minus-StrangSTX5TEX54: 62.832.321–62.832.841, Minus-StrangTEX54WDR74: 62.832.342–62.842.228, Minus-StrangWDR74RNU2-2: 62.841.619–62.841.809, Minus-StrangRNU2-2SLC3A2: 62.855.970–62.888.910, Plus-StrangSLC3A2CHRM1: 62.907.828–62.921.877, Minus-StrangCHRM1SLC22A6: 62.936.385–62.984.973, Minus-StrangSLC22A6SLC22A8: 62.989.154–63.017.561, Minus-StrangSLC22A8SLC22A24: 63.077.406–63.144.221, Minus-StrangSLC22A24SLC22A25: 63.158.437–63.243.788, Minus-StrangSLC22A25SLC22A10: 63.268.022–63.311.874, Plus-StrangSLC22A10Diagramm von RNU2-2: ein Exon auf dem Minus-Strang von Chromosom 11Exon 1: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 62.841.619–62.841.809, 191 Basen15′3′

    Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

    Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

    Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

    Exons machen 0,2 kb der 0,2 kb des Gens aus.

    So liest ein Gentest RNU2-2

    3

    Positionen in RNU2-2, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

    Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

    Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 0,2 kb von RNU2-2, einschließlich der Introns, und nicht nur die 0,2 kb Exons.

    Woher diese Angaben stammen

    • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
    • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
    • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
    • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
    • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
    • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
    • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Diese Seite zitieren

    APA

    Dante Labs. (o. J.). RNU2-2-Gen: RNA, U2 small nuclear 2. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/rnu2-2

    Vancouver

    Dante Labs. RNU2-2-Gen: RNA, U2 small nuclear 2 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/rnu2-2

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