Gen
ARID1B
AT-rich interaction domain 1B
- HGNC 18040(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000049618(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 57492(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 6q25.3
- Koordinaten
- Chromosom 6: 156.777.378–157.210.779 (GRCh38)
- Exons
- 20 Exons über 433,4 kb
- Protein
- 2.372 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- KIAA1235, ELD/OSA1, p250R, BAF250b, DAN15, 6A3-5, SMARCF2
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000636930.2NM_001374828.1
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Intellektuelle Beeinträchtigung
Eines von 233 Genen, die damit verknüpft sind
- 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Aufbau von ARID1B
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 10,3 kb der 433,4 kb des Gens aus; 7.119 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest ARID1B
274
Positionen in ARID1B, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 433,4 kb von ARID1B, einschließlich der Introns, und nicht nur die 10,3 kb Exons.
Mit ARID1B verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die ARID1B verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Coarse facial features
- Full lower lip
- Prominent eyelashes
- Thick eyebrow
- Wide mouth
- Abnormal facial shape
- Asymmetry of the posterior head
32 weitere Merkmale anzeigen
- Broad nasal tip
- Broad philtrum
- Cleft palate
- Decreased size of tooth
- Delayed eruption of teeth
- Depressed nasal bridge
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Eye folds
- Frontal bossing
- High palate
- Low frontal hairline
- Nasal tip, upturned
- Receding chin
- Recurrent colds
- Short nose
- Sparse scalp hair
- Thick nasal alae
- Thin red part of the upper lip
- Wide nasal base
- Wide nasal bridge
- Zygomatic flattening
- Broad head shape
- Cone shaped tooth
- Dandy-Walker malformation
- Little lower jaw
- Long philtrum
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Blockage of the rear opening of the nasal cavity
- Long eyelashes
- Short chin
- Short philtrum
- Skin tag in front of the ear
Abnormality of the nervous system
- Delayed speech and language development
- Global developmental delay
- Delayed ability to walk
- Intellectual disability, mild
- Abnormal shape of nervous system
- Agenesis of corpus callosum
- Behavioral abnormality
- Epilepsy
18 weitere Merkmale anzeigen
- Intellectual disability, severe
- IQ between 34 and 49
- Absent speech development
- Aggressive behavior
- Autism spectrum disorder
- Delayed CNS myelination
- Inability to coordinate movements when walking
- More active than typical
- Oral aversion
- Simplified gyral pattern
- Ventriculomegaly
- Obsessive compulsive behavior
- High pitched voice
- Intellectual disability
- Partial agenesis of the corpus callosum
- Severe expressive language delay
- Spina bifida occulta
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
Abnormality of the genitourinary system
- Abnormality of the genitourinary system
- Undescended testes
- Enlarged clitoris
- Horseshoe kidney
- Hydroureter
- Hypospadias
- Underdevelopment of external reproductive organs
- Abnormal kidney location
3 weitere Merkmale anzeigen
Abnormality of the eye
- Abnormality of the eye
- Abnormality of vision
- Close sighted
- Cross-eyed
- Drooping upper eyelid
- Visual impairment
- Wide-set eyes
- Abnormally close eyes
2 weitere Merkmale anzeigen
Abnormality of the integument
- Excessive hair growth
- Small nail
- Excessive hairiness
- Small fifth toenail
- Underdeveloped fifth fingernail
- Dry hair
- Spinal dimple
- Absent nails
2 weitere Merkmale anzeigen
Abnormality of the musculoskeletal system
- Decreased muscle tone in infant
- Delayed bone maturation
- Double-Jointed
- Low muscle tone
- Scoliosis
- Hernia
- Low muscle tone, in neonatal onset
- Congenital diaphragmatic hernia
2 weitere Merkmale anzeigen
Abnormality of the digestive system
- Feeding difficulties
- Hepatoblastoma
- Duodenal ulcer
- Feeding difficulties in infancy
- Inguinal hernia
- Intestinal malrotation
- Intussusception
- Stomach ulcer
1 weiteres Merkmal anzeigen
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). ARID1B-Gen: AT-rich interaction domain 1B. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/arid1b
Dante Labs. ARID1B-Gen: AT-rich interaction domain 1B [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/arid1b
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