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Gen

SMARCA4

SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 4

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
19p13.2
Koordinaten
Chromosom 19: 10.961.030–11.062.273 (GRCh38)
Exons
35 Exons über 101,2 kb
Protein
1.647 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-dominant
Auch bekannt als
hSNF2b, BRG1, BAF190, SNF2, SWI2, SNF2-BETA, SNF2LB, FLJ39786
Frühere Symbole
SNF2L4
MANE-Select-Transkript
ENST00000344626.10NM_003072.5
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

  • Rhabdoid-Tumor- und SWI/SNF-Tumorprädisposition

    • Familiäres RhabdoidtumorAutosomal-dominant

      Mit SMARCB1 oder SMARCA4 zusammenhängende Prädisposition für atypische teratoide/rhabdoide Tumoren des Gehirns sowie Rhabdoidtumoren der Niere und des Weichteilgewebes im frühen Kindesalter; SMARCA4 verursacht außerdem das kleinzellige Karzinom des Ovars.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 5 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Bildgebung von Gehirn und Bauchraum im frühen Kindesalter; Verwandten kann eine Testung angeboten werden.

Übergeordnete Gruppen

Vererbung

Autosomal-dominant
Eine veränderte Kopie von einem der beiden Elternteile reicht aus. Ein Elternteil, das eine solche Kopie hat, gibt sie mit einer Wahrscheinlichkeit von eins zu zwei an jedes Kind weiter.

Aufbau von SMARCA4

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 19, mit einer Klammer, an der SMARCA4 liegt. SMARCA4 und 33 Gene in der Nähe auf Chromosom 19, von 10.511.652 bis 11.511.651.Chromosom 1919p13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4310,6 Mb10,8 Mb11 Mb11,2 Mb11,4 MbS1PR5: 10.512.742–10.517.981, Minus-StrangS1PR5ATG4D: 10.543.533–10.553.556, Plus-StrangATG4DKRI1: 10.553.085–10.566.031, Minus-StrangKRI1CDKN2D: 10.566.460–10.569.059, Minus-StrangCDKN2DAP1M2: 10.569.431–10.587.317, Minus-StrangAP1M2SLC44A2: 10.602.457–10.644.559, Plus-StrangSLC44A2ILF3: 10.654.261–10.692.415, Plus-StrangILF3QTRT1: 10.701.430–10.713.747, Plus-StrangQTRT1DNM2: 10.717.967–10.834.209, Plus-StrangDNM2TMED1: 10.832.067–10.836.330, Minus-StrangTMED1C19orf38: 10.836.567–10.869.796, Plus-StrangC19orf38CARM1: 10.871.447–10.923.081, Plus-StrangCARM1YIPF2: 10.918.919–10.928.704, Minus-StrangYIPF2TIMM29: 10.928.716–10.933.535, Plus-StrangTIMM29SMARCA4: 10.961.030–11.062.273, Plus-StrangSMARCA4LDLR: 11.089.418–11.133.830, Plus-StrangLDLRSPC24: 11.131.419–11.155.815, Minus-StrangSPC24KANK2: 11.164.264–11.197.945, Minus-StrangKANK2DOCK6: 11.199.295–11.262.533, Minus-StrangDOCK6ANGPTL8: 11.237.502–11.245.478, Plus-StrangANGPTL8TSPAN16: 11.296.139–11.326.996, Plus-StrangTSPAN16RAB3D: 11.322.047–11.346.433, Minus-StrangRAB3DTMEM205: 11.342.775–11.346.534, Minus-StrangTMEM205CCDC159: 11.344.684–11.354.948, Plus-StrangCCDC159PLPPR2: 11.355.386–11.365.698, Plus-StrangSWSAP1: 11.374.658–11.379.194, Plus-StrangEPOR: 11.377.207–11.384.343, Minus-StrangRGL3: 11.384.341–11.419.372, Minus-StrangRGL3ODAD3: 11.420.604–11.435.782, Minus-StrangODAD3PRKCSH: 11.422.369–11.450.969, Plus-StrangPRKCSHELAVL3: 11.451.326–11.481.051, Minus-StrangELAVL3: 11.466.240–11.505.698, Minus-StrangZNF653: 11.483.134–11.505.839, Minus-StrangZNF653ECSIT: 11.505.916–11.540.137, Minus-StrangECSITDiagramm von SMARCA4: 35 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 19Exon 2: 6 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 17 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 6: 15 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 7: 7 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 8: 6 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 9: 9 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 10: 18 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 12: 6 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 13: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 14: 7 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 15: 12 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 16: 8 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 17: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 18: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 19: 25 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 20: 7 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 21: 7 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 22: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 23: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 24: 6 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 25: 9 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 26: 13 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 27: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 28: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 29: 9 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 30: 9 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 31: 7 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 32: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 33: 7 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 34: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 1: 10.961.030–10.961.174, 145 BasenExon 2: 10.984.121–10.984.373, 253 BasenExon 3: 10.985.273–10.985.405, 133 BasenExon 4: 10.986.189–10.986.593, 405 BasenExon 5: 10.986.905–10.987.003, 99 BasenExon 6: 10.987.666–10.987.924, 259 BasenExon 7: 10.989.317–10.989.443, 127 BasenExon 8: 10.991.150–10.991.323, 174 BasenExon 9: 10.994.828–10.995.001, 174 BasenExon 10: 10.996.213–10.996.380, 168 BasenExon 11: 10.996.494–10.996.544, 51 BasenExon 12: 11.003.029–11.003.159, 131 BasenExon 13: 11.003.340–11.003.397, 58 BasenExon 14: 11.007.902–11.008.023, 122 BasenExon 15: 11.010.381–11.010.531, 151 BasenExon 16: 11.012.949–11.013.112, 164 BasenExon 17: 11.018.957–11.019.023, 67 BasenExon 18: 11.019.591–11.019.701, 111 BasenExon 19: 11.021.725–11.021.967, 243 BasenExon 20: 11.023.518–11.023.631, 114 BasenExon 21: 11.024.331–11.024.438, 108 BasenExon 22: 11.025.422–11.025.508, 87 BasenExon 23: 11.026.300–11.026.346, 47 BasenExon 24: 11.027.784–11.027.950, 167 BasenExon 25: 11.030.730–11.030.893, 164 BasenExon 26: 11.033.290–11.033.517, 228 BasenExon 27: 11.033.767–11.033.865, 99 BasenExon 28: 11.034.123–11.034.200, 78 BasenExon 29: 11.034.914–11.035.132, 219 BasenExon 30: 11.041.307–11.041.560, 254 BasenExon 31: 11.058.255–11.058.363, 109 BasenExon 32: 11.058.788–11.058.889, 102 BasenExon 33: 11.059.753–11.059.885, 133 BasenExon 34: 11.060.045–11.060.187, 143 BasenExon 35: 11.061.784–11.062.273, 490 Basen151015202530355′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 5,6 kb der 101,2 kb des Gens aus; 4.944 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest SMARCA4

299

Positionen in SMARCA4, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 101,2 kb von SMARCA4, einschließlich der Introns, und nicht nur die 5,6 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). SMARCA4-Gen: SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 4. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/smarca4

Vancouver

Dante Labs. SMARCA4-Gen: SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 4 [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/smarca4

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