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Gen

MAP2K1

mitogen-activated protein kinase kinase 1

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
15q22.31
Koordinaten
Chromosom 15: 66.386.912–66.491.544 (GRCh38)
Exons
11 Exons über 104,6 kb
Protein
393 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-dominant
Auch bekannt als
MEK1, MAPKK1, MKK1
Frühere Symbole
PRKMK1
MANE-Select-Transkript
ENST00000307102.10NM_002755.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

  • Noonan-Syndrom

    • Noonan-Syndrom und Noonan-verwandte Syndrome

      Eine Gruppe von Erkrankungen des RAS-Signalwegs, darunter das Noonan-, Costello-, kardiofaziokutane und Legius-Syndrom, mit unterschiedlich ausgeprägten Herzfehlern, kleinwüchsigem Wuchs und charakteristischen Gesichtsmerkmalen.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 5 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Das Wissen darüber unterstützt die Untersuchung von Herz, Wachstum und Entwicklung.

Übergeordnete Gruppen

  • Hypertrophe Kardiomyopathie

    • Autosomal-dominant

      Eines von 62 Genen, die damit verknüpft sind

      Eine Erkrankung, bei der der Herzmuskel ohne erkennbare Ursache verdickt (hypertrophiert) ist. Die Hypertrophie tritt meist asymmetrisch auf und kann mit einer Verengung des linksventrikulären Ausflusstrakts einhergehen.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 5 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Betablocker, Nicht-Dihydropyridin-Kalziumkanalblocker, Vermeidung intensiver körperlicher Belastung, genetische Beratung

Vererbung

Autosomal-dominant
Eine veränderte Kopie von einem der beiden Elternteile reicht aus. Ein Elternteil, das eine solche Kopie hat, gibt sie mit einer Wahrscheinlichkeit von eins zu zwei an jedes Kind weiter.

Aufbau von MAP2K1

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
  • Varianten mit Seite
Chromosom 15, mit einer Klammer, an der MAP2K1 liegt. MAP2K1 und 8 Gene in der Nähe auf Chromosom 15, von 65.939.228 bis 66.939.227.Chromosom 1515q22.31p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.366 Mb66,2 Mb66,4 Mb66,6 Mb66,8 MbMEGF11: 65.895.079–66.253.811, Minus-StrangMEGF11DIS3L: 66.293.217–66.333.906, Plus-StrangDIS3LTIPIN: 66.336.191–66.386.756, Minus-StrangTIPINMAP2K1: 66.386.912–66.491.544, Plus-StrangMAP2K1SNAPC5: 66.487.639–66.497.823, Minus-StrangSNAPC5RPL4: 66.498.015–66.524.532, Minus-StrangRPL4ZWILCH: 66.504.959–66.550.130, Plus-StrangZWILCHLCTL: 66.547.179–66.566.003, Minus-StrangLCTLSMAD6: 66.701.224–66.782.860, Plus-StrangSMAD6Diagramm von MAP2K1: 11 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 15Exon 2: 13 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 12 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 6: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 7: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 1: 66.386.912–66.387.427, 516 BasenExon 2: 66.435.027–66.435.237, 211 Basen. 1 Variante mit Seite hier in Exon 2. Liste anzeigenExon 3: 66.436.746–66.436.892, 147 Basen. 2 Varianten mit Seite hier in Exon 3. Liste anzeigenExon 4: 66.443.280–66.443.357, 78 BasenExon 5: 66.444.656–66.444.707, 52 BasenExon 6: 66.481.755–66.481.879, 125 BasenExon 7: 66.484.990–66.485.191, 202 BasenExon 8: 66.487.228–66.487.292, 65 BasenExon 9: 66.489.215–66.489.276, 62 BasenExon 10: 66.489.718–66.489.763, 46 BasenExon 11: 66.490.502–66.491.544, 1.043 Basen1115′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 2,5 kb der 104,6 kb des Gens aus; 1.182 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest MAP2K1

29

Positionen in MAP2K1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 104,6 kb von MAP2K1, einschließlich der Introns, und nicht nur die 2,5 kb Exons.

Varianten mit Seite (3)

Die MAP2K1-Varianten mit Seite hier, zuerst die mit den meisten Review-Sternen. Jede Seite beschreibt den öffentlichen Eintrag von ClinVar zur Variante, niemals ein Ergebnis.

VarianteHGVS c.Exon oder IntronPosition (GRCh38)ClinVar-KlassifikationÜberprüfungsstatus
D67Nc.199G>AExon 266.435.145Pathogen3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft
Y130Cc.389A>GExon 366.436.843Pathogen3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft
Y130Hc.388T>CExon 366.436.842Wahrscheinlich pathogen3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). MAP2K1-Gen: mitogen-activated protein kinase kinase 1. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/map2k1

Vancouver

Dante Labs. MAP2K1-Gen: mitogen-activated protein kinase kinase 1 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/map2k1

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