Gen
NSUN2
NOP2/Sun RNA methyltransferase 2
- HGNC 25994(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000037474(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 54888(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 5p15.31
- Koordinaten
- Chromosom 5: 6.599.239–6.633.044 (GRCh38)
- Exons
- 19 Exons über 33,8 kb
- Protein
- 767 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- FLJ20303, TRM4, Misu, SAKI
- Frühere Symbole
- MRT5
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000264670.11NM_017755.6
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Intellektuelle Beeinträchtigung
Eines von 233 Genen, die damit verknüpft sind
- ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
- 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Aufbau von NSUN2
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 3,1 kb der 33,8 kb des Gens aus; 2.304 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest NSUN2
17
Positionen in NSUN2, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 33,8 kb von NSUN2, einschließlich der Introns, und nicht nur die 3,1 kb Exons.
Mit NSUN2 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die NSUN2 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of the nervous system
- Absent speech development
- Autism
- Global developmental delay
- Inability to coordinate movements when walking
- Intellectual disability
- IQ between 34 and 49
- Wide based walk
- Epilepsy
3 weitere Merkmale anzeigen
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). NSUN2-Gen: NOP2/Sun RNA methyltransferase 2. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/nsun2
Dante Labs. NSUN2-Gen: NOP2/Sun RNA methyltransferase 2 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/nsun2
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