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Gen

EHHADH

enoyl-CoA hydratase and 3-hydroxyacyl CoA dehydrogenase

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
3q27.2
Koordinaten
Chromosom 3: 185.190.624–185.254.049 (GRCh38)
Exons
7 Exons über 63,4 kb
Protein
723 Aminosäuren
Frühere Symbole
ECHD
MANE-Select-Transkript
ENST00000231887.8NM_001966.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Renotubuläres Fanconi-Syndrom und renale Glukosurie

    • Erbliches renotubuläres Fanconi-Syndrom

      Eine Gruppe erblicher Erkrankungen des proximalen Tubulus, verursacht durch Gene wie GATM, EHHADH und HNF4A, bei denen viele Substanzen über den Urin verloren gehen; dies kann Knochen und Nierenfunktion beeinträchtigen.

      • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Das Wissen ermöglicht die Überwachung der Nierenfunktion und der Knochengesundheit sowie bei Bedarf den Ersatz verlorener Mineralstoffe.

Aufbau von EHHADH

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 3, mit einer Klammer, an der EHHADH liegt. EHHADH und 7 Gene in der Nähe auf Chromosom 3, von 184.722.337 bis 185.722.336.Chromosom 33q27.2p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29184,8 Mb185 Mb185,2 Mb185,4 Mb185,6 MbVPS8: 184.812.113–185.054.009, Plus-StrangVPS8C3orf70: 185.076.838–185.153.654, Minus-StrangC3orf70EHHADH: 185.190.624–185.254.049, Minus-StrangEHHADHMAP3K13: 185.282.941–185.489.094, Plus-StrangMAP3K13TMEM41A: 185.475.950–185.499.096, Minus-StrangTMEM41ALIPH: 185.506.262–185.552.617, Minus-StrangLIPHSENP2: 185.582.496–185.633.551, Plus-StrangSENP2IGF2BP2: 185.643.130–185.825.309, Minus-StrangIGF2BP2Diagramm von EHHADH: 7 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 3Exon 6: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 7: 185.190.624–185.193.487, 2.864 BasenExon 6: 185.204.416–185.204.757, 342 BasenExon 5: 185.218.136–185.218.240, 105 BasenExon 4: 185.229.432–185.229.543, 112 BasenExon 3: 185.235.290–185.235.462, 173 BasenExon 2: 185.248.414–185.248.517, 104 BasenExon 1: 185.253.949–185.254.049, 101 Basen76543215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 3,8 kb der 63,4 kb des Gens aus; 2.172 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest EHHADH

1

Position in EHHADH, an der ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 63,4 kb von EHHADH, einschließlich der Introns, und nicht nur die 3,8 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). EHHADH-Gen: enoyl-CoA hydratase and 3-hydroxyacyl CoA dehydrogenase. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/ehhadh

Vancouver

Dante Labs. EHHADH-Gen: enoyl-CoA hydratase and 3-hydroxyacyl CoA dehydrogenase [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/ehhadh

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