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Gen

DLK1

delta like non-canonical Notch ligand 1

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
14q32.2
Koordinaten
Chromosom 14: 100.726.892–100.738.224 (GRCh38)
Exons
5 Exons über 11,3 kb
Protein
383 Aminosäuren
Auch bekannt als
FA1, pG2, Pref-1, ZOG, Delta1
MANE-Select-Transkript
ENST00000341267.9NM_003836.7
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Monogene vorzeitige Pubertät

    • Zentrale vorzeitige Pubertät

      Eine frühzeitige Aktivierung der Hirnsignale, die die Pubertät auslösen, einschließlich familiärer Formen aufgrund von Varianten in MKRN3, DLK1, KISS1 und KISS1R.

      • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Eine Behandlung mit GnRH-Analoga kann die Pubertät bis zu einem typischeren Alter anhalten.

Aufbau von DLK1

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
Chromosom 14, mit einer Klammer, an der DLK1 liegt. DLK1 und 7 Gene in der Nähe auf Chromosom 14, von 100.232.558 bis 101.232.557.Chromosom 1414q32.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.33100,4 Mb100,6 Mb100,8 Mb101 Mb101,2 MbYY1: 100.238.298–100.282.788, Plus-StrangYY1SLC25A29: 100.291.116–100.306.547, Minus-StrangSLC25A29SLC25A47: 100.323.156–100.330.421, Plus-StrangSLC25A47WARS1: 100.333.782–100.376.805, Minus-StrangWARS1WDR25: 100.376.418–100.530.306, Plus-StrangWDR25BEGAIN: 100.537.147–100.587.430, Minus-StrangBEGAINDLK1: 100.726.892–100.738.224, Plus-StrangDLK1RTL1: 100.879.753–100.903.722, Minus-StrangRTL1Diagramm von DLK1: 5 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 14Exon 1: 100.726.892–100.727.135, 244 BasenExon 2: 100.728.396–100.728.459, 64 BasenExon 3: 100.728.936–100.729.066, 131 BasenExon 4: 100.732.042–100.732.183, 142 BasenExon 5: 100.734.149–100.738.224, 4.076 Basen123455′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 4,7 kb der 11,3 kb des Gens aus; 1.152 dieser Basen kodieren für das Protein.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (o. J.). DLK1-Gen: delta like non-canonical Notch ligand 1. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/dlk1

Vancouver

Dante Labs. DLK1-Gen: delta like non-canonical Notch ligand 1 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/dlk1

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