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Gen

TUBB2B

tubulin beta 2B class IIb

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
6p25.2
Koordinaten
Chromosom 6: 3.224.277–3.227.653 (GRCh38)
Exons
4 Exons über 3,4 kb
Protein
445 Aminosäuren
Auch bekannt als
MGC8685, DKFZp566F223, bA506K6.1
MANE-Select-Transkript
ENST00000259818.8NM_178012.5
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

Kein Genome Test-Bericht wertet TUBB2B bisher aus. Der Test sequenziert Ihr gesamtes Genom, daher sind die Daten trotzdem enthalten.

Aufbau von TUBB2B

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 6, mit einer Klammer, an der TUBB2B liegt. TUBB2B und 12 Gene in der Nähe auf Chromosom 6, von 2.725.965 bis 3.725.964.Chromosom 66p25.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q272,8 Mb3 Mb3,2 Mb3,4 Mb3,6 MbMYLK4: 2.663.629–2.770.381, Minus-StrangMYLK4WRNIP1: 2.765.323–2.791.517, Plus-StrangWRNIP1SERPINB1: 2.832.332–2.842.035, Minus-StrangSERPINB1SERPINB9: 2.887.169–2.903.318, Minus-StrangSERPINB9SERPINB6: 2.944.468–2.972.375, Minus-StrangSERPINB6NQO2: 2.987.987–3.022.745, Plus-StrangNQO2RIPK1: 3.063.824–3.115.188, Plus-StrangRIPK1BPHL: 3.118.374–3.153.661, Plus-StrangBPHLTUBB2A: 3.153.497–3.157.553, Minus-StrangTUBB2ATUBB2B: 3.224.277–3.227.653, Minus-StrangTUBB2BPSMG4: 3.231.403–3.304.360, Plus-StrangPSMG4SLC22A23: 3.268.962–3.457.100, Minus-StrangSLC22A23PXDC1: 3.721.485–3.752.088, Minus-StrangPXDC1Diagramm von TUBB2B: 4 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 6Exon 4: 32 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 2: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 1: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 3.224.277–3.225.811, 1.535 BasenExon 3: 3.226.159–3.226.269, 111 BasenExon 2: 3.226.561–3.226.669, 109 BasenExon 1: 3.227.487–3.227.653, 167 Basen43215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 1,9 kb der 3,4 kb des Gens aus; 1.338 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest TUBB2B

39

Positionen in TUBB2B, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

32 davon (82 %) liegen in Bereichen, die Short Reads schwer erfassen.

  • Low mappability (31 Stellen)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (32 Stellen)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 3,4 kb von TUBB2B, einschließlich der Introns, und nicht nur die 1,9 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). TUBB2B-Gen: tubulin beta 2B class IIb. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/tubb2b

Vancouver

Dante Labs. TUBB2B-Gen: tubulin beta 2B class IIb [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/tubb2b

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