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Gen

CRELD1

CRELD disulfide isomerase 1

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
3p25.3
Koordinaten
Chromosom 3: 9.933.834–9.945.406 (GRCh38)
Exons
11 Exons über 11,6 kb
Protein
420 Aminosäuren
Auch bekannt als
CIRRIN
Frühere Symbole
AVSD2
MANE-Select-Transkript
ENST00000452070.6NM_001077415.3
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

Kein Genome Test-Bericht wertet CRELD1 bisher aus. Der Test sequenziert Ihr gesamtes Genom, daher sind die Daten trotzdem enthalten.

Aufbau von CRELD1

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 3, mit einer Klammer, an der CRELD1 liegt. CRELD1 und 30 Gene in der Nähe auf Chromosom 3, von 9.439.620 bis 10.439.619.Chromosom 33p25.3p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q299,6 Mb9,8 Mb10 Mb10,2 Mb10,4 MbSETD5: 9.397.609–9.479.240, Plus-StrangSETD5LHFPL4: 9.498.361–9.553.862, Minus-StrangLHFPL4MTMR14: 9.649.307–9.702.394, Plus-StrangMTMR14CPNE9: 9.703.691–9.729.908, Plus-StrangCPNE9BRPF1: 9.731.726–9.748.019, Plus-StrangBRPF1OGG1: 9.749.938–9.791.067, Plus-StrangOGG1CAMK1: 9.757.341–9.770.606, Minus-StrangTADA3: 9.779.964–9.793.011, Minus-StrangARPC4: 9.792.484–9.807.704, Plus-StrangARPC4ARPC4-TTLL3: 9.793.082–9.835.401, Plus-StrangARPC4-TTLL3TTLL3: 9.808.086–9.856.087, Plus-StrangTTLL3RPUSD3: 9.831.633–9.844.602, Minus-StrangRPUSD3CIDEC: 9.864.169–9.891.008, Minus-StrangCIDECJAGN1: 9.890.569–9.894.349, Plus-StrangIL17RE: 9.902.612–9.916.402, Plus-StrangIL17RC: 9.917.040–9.933.630, Plus-StrangIL17RC: 9.917.116–9.945.385, Plus-StrangCRELD1: 9.933.834–9.945.406, Plus-StrangCRELD1PRRT3: 9.939.450–9.952.442, Minus-StrangPRRT3EMC3: 9.957.217–10.011.202, Minus-StrangEMC3FANCD2: 10.026.370–10.101.937, Plus-StrangFANCD2FANCD2OS: 10.081.317–10.108.290, Minus-StrangFANCD2OSBRK1: 10.115.590–10.135.082, Plus-StrangBRK1VHL: 10.141.764–10.153.676, Plus-StrangVHLIRAK2: 10.164.862–10.243.756, Plus-StrangIRAK2TATDN2: 10.248.023–10.281.218, Plus-StrangTATDN2: 10.249.042–10.249.366, Plus-Strang: 10.249.372–10.285.796, Plus-StrangGHRL: 10.285.666–10.292.959, Minus-StrangGHRLSEC13: 10.293.131–10.321.207, Minus-StrangSEC13ATP2B2: 10.324.023–10.708.060, Minus-StrangATP2B2Diagramm von CRELD1: 11 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 3Exon 3: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 6: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 7: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 9: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 10: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 1: 9.933.834–9.933.920, 87 BasenExon 2: 9.934.420–9.934.612, 193 BasenExon 3: 9.934.835–9.934.917, 83 BasenExon 4: 9.937.562–9.937.672, 111 BasenExon 5: 9.938.015–9.938.106, 92 BasenExon 6: 9.940.850–9.941.026, 177 BasenExon 7: 9.941.111–9.941.206, 96 BasenExon 8: 9.942.813–9.942.896, 84 BasenExon 9: 9.943.077–9.943.172, 96 BasenExon 10: 9.943.381–9.943.515, 135 BasenExon 11: 9.944.365–9.945.406, 1.042 Basen12345678910115′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 2,2 kb der 11,6 kb des Gens aus; 1.263 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest CRELD1

9

Positionen in CRELD1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 11,6 kb von CRELD1, einschließlich der Introns, und nicht nur die 2,2 kb Exons.

Mit CRELD1 verknüpfte Merkmale

Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die CRELD1 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.

Externe Links

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). CRELD1-Gen: CRELD disulfide isomerase 1. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/creld1

Vancouver

Dante Labs. CRELD1-Gen: CRELD disulfide isomerase 1 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/creld1

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