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Gen

ESS2

ess-2 spliceosome associated protein

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
22q11.21
Koordinaten
Chromosom 22: 19.130.279–19.144.651 (GRCh38)
Exons
10 Exons über 14,4 kb
Protein
476 Aminosäuren
Auch bekannt als
DGSI, Es2el, ES2, DGS-H, ESS-2, bis1
Frühere Symbole
DGCR13, DGCR14
MANE-Select-Transkript
ENST00000252137.11NM_022719.3
Locus-Typ
Protein-coding
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

Kein Genome Test-Bericht wertet ESS2 bisher aus. Der Test sequenziert Ihr gesamtes Genom, daher sind die Daten trotzdem enthalten.

Aufbau von ESS2

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
Chromosom 22, mit einer Klammer, an der ESS2 liegt. ESS2 und 15 Gene in der Nähe auf Chromosom 22, von 18.637.465 bis 19.637.464.Chromosom 2222q11.21p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3318,8 Mb19 Mb19,2 Mb19,4 Mb19,6 MbDGCR6: 18.905.677–18.916.623, Plus-StrangDGCR6: 18.906.238–18.947.732, Plus-StrangPRODH: 18.912.696–18.936.451, Minus-StrangPRODHFAM246C: 19.029.524–19.031.242, Plus-StrangFAM246CDGCR2: 19.036.280–19.122.461, Minus-StrangDGCR2ESS2: 19.130.279–19.144.651, Minus-StrangESS2TSSK2: 19.131.308–19.132.622, Plus-StrangTSSK2GSC2: 19.146.993–19.150.292, Minus-StrangGSC2SLC25A1: 19.175.573–19.178.863, Minus-StrangSLC25A1CLTCL1: 19.179.319–19.291.774, Minus-StrangCLTCL1HIRA: 19.330.185–19.447.450, Minus-StrangHIRAC22orf39: 19.351.368–19.447.714, Minus-StrangC22orf39MRPL40: 19.431.837–19.436.078, Plus-StrangMRPL40UFD1: 19.449.899–19.479.695, Minus-StrangUFD1CDC45: 19.479.457–19.520.612, Plus-StrangCDC45CLDN5: 19.517.452–19.527.545, Minus-StrangCLDN5Diagramm von ESS2: 10 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 22Exon 10: 19.130.279–19.134.475, 4.197 BasenExon 9: 19.135.060–19.135.175, 116 BasenExon 8: 19.137.323–19.137.432, 110 BasenExon 7: 19.138.215–19.138.317, 103 BasenExon 6: 19.139.159–19.139.292, 134 BasenExon 5: 19.139.612–19.139.729, 118 BasenExon 4: 19.139.855–19.140.024, 170 BasenExon 3: 19.142.538–19.142.633, 96 BasenExon 2: 19.142.726–19.142.894, 169 BasenExon 1: 19.144.506–19.144.651, 146 Basen109876543215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 5,4 kb der 14,4 kb des Gens aus; 1.431 dieser Basen kodieren für das Protein.

Mit ESS2 verknüpfte Merkmale

Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die ESS2 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.

Externe Links

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.

Diese Seite zitieren

APA

Dante Labs. (o. J.). ESS2-Gen: ess-2 spliceosome associated protein. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/ess2

Vancouver

Dante Labs. ESS2-Gen: ess-2 spliceosome associated protein [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/ess2

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