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Gen

TAOK1

TAO kinase 1

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
17q11.2
Koordinaten
Chromosom 17: 29.390.363–29.551.903 (GRCh38)
Exons
20 Exons über 161,5 kb
Protein
1.001 Aminosäuren
Auch bekannt als
KIAA1361, MARKK, PSK2, MAP3K16, FLJ14314, TAO1, hTAOK1, hKFC-B
MANE-Select-Transkript
ENST00000261716.8NM_020791.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

    • Intellektuelle Beeinträchtigung

      • Eines von 233 Genen, die damit verknüpft sind

        • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
        • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark

    Aufbau von TAOK1

    • Kodierende Sequenz
    • Nicht translatierte Region
    • Intron
    • Transkriptionsrichtung
    • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
    • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
    Chromosom 17, mit einer Klammer, an der TAOK1 liegt. TAOK1 und 12 Gene in der Nähe auf Chromosom 17, von 28.971.133 bis 29.971.132.Chromosom 1717q11.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.329 Mb29,2 Mb29,4 Mb29,6 Mb29,8 MbPIPOX: 28.950.513–29.057.583, Plus-StrangPIPOXSEZ6: 28.954.901–29.006.440, Minus-StrangSEZ6MYO18A: 29.071.119–29.180.457, Minus-StrangMYO18ACRYBA1: 29.246.859–29.254.494, Plus-StrangCRYBA1NUFIP2: 29.255.839–29.294.154, Minus-StrangNUFIP2TAOK1: 29.390.363–29.551.903, Plus-StrangTAOK1ABHD15: 29.560.547–29.567.102, Minus-StrangABHD15TP53I13: 29.566.052–29.582.340, Plus-StrangTP53I13GIT1: 29.573.475–29.594.054, Minus-StrangGIT1ANKRD13B: 29.589.769–29.614.761, Plus-StrangANKRD13BCORO6: 29.614.755–29.622.923, Minus-StrangSSH2: 29.625.938–29.930.276, Minus-StrangSSH2EFCAB5: 29.929.200–30.108.452, Plus-StrangEFCAB5Diagramm von TAOK1: 20 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 17Exon 2: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 6: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 7: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 8: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 9: 6 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 10: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 11: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 13: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 14: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 15: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 16: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 17: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 18: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 19: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 1: 29.390.363–29.391.024, 662 BasenExon 2: 29.451.455–29.451.680, 226 BasenExon 3: 29.467.145–29.467.216, 72 BasenExon 4: 29.475.670–29.475.771, 102 BasenExon 5: 29.477.661–29.477.706, 46 BasenExon 6: 29.478.251–29.478.347, 97 BasenExon 7: 29.480.368–29.480.481, 114 BasenExon 8: 29.482.197–29.482.288, 92 BasenExon 9: 29.489.664–29.489.757, 94 BasenExon 10: 29.491.784–29.491.865, 82 BasenExon 11: 29.495.560–29.495.727, 168 BasenExon 12: 29.498.318–29.498.521, 204 BasenExon 13: 29.502.589–29.502.723, 135 BasenExon 14: 29.507.896–29.508.132, 237 BasenExon 15: 29.510.864–29.510.992, 129 BasenExon 16: 29.517.453–29.517.656, 204 BasenExon 17: 29.522.280–29.522.519, 240 BasenExon 18: 29.530.407–29.530.619, 213 BasenExon 19: 29.534.118–29.534.300, 183 BasenExon 20: 29.542.561–29.551.903, 9.343 Basen124681012141618205′3′

    Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

    Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

    Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

    Exons machen 12,6 kb der 161,5 kb des Gens aus; 3.006 dieser Basen kodieren für das Protein.

    So liest ein Gentest TAOK1

    46

    Positionen in TAOK1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

    Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

    Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 161,5 kb von TAOK1, einschließlich der Introns, und nicht nur die 12,6 kb Exons.

    Woher diese Angaben stammen

    • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
    • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
    • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
    • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
    • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
    • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
    • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Diese Seite zitieren

    APA

    Dante Labs. (o. J.). TAOK1-Gen: TAO kinase 1. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/taok1

    Vancouver

    Dante Labs. TAOK1-Gen: TAO kinase 1 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/taok1

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