Zum Inhalt springen
Nutzen Sie Ihr HSA- oder FSA-Guthaben

Gen

RNF168

ring finger protein 168

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
3q29
Koordinaten
Chromosom 3: 196.468.783–196.503.768 (GRCh38)
Exons
6 Exons über 35 kb
Protein
571 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-rezessiv
Auch bekannt als
FLJ35794
MANE-Select-Transkript
ENST00000318037.3NM_152617.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

    • Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxien (u. a. CANVAS und AVED)

      • Autosomal-rezessive zerebelläre AtaxieAutosomal-rezessiv

        Eines von 57 Genen, die damit verknüpft sind

        Eine Gruppe rezessiv vererbter Ataxien, die durch biallelische Varianten in Genen wie RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 und SYNE1 verursacht werden.

        • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
        • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
        Was das Wissen verändert

        Die Ataxie mit Vitamin-E-Mangel (TTPA) lässt sich mit Vitamin-E-Präparaten behandeln; andere Formen werden mit Physiotherapie und symptomorientierter Betreuung behandelt, und Verwandten kann ein Trägertest angeboten werden.

    Vererbung

    Autosomal-rezessiv
    Es braucht eine veränderte Kopie von jedem Elternteil. Mit nur einer sind Sie Träger und in der Regel nicht betroffen. Sind beide Elternteile Träger, besteht für jedes Kind eine Chance von eins zu vier, beide Kopien zu erben.

    Aufbau von RNF168

    • Kodierende Sequenz
    • Nicht translatierte Region
    • Intron
    • Transkriptionsrichtung
    • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
    • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
    Chromosom 3, mit einer Klammer, an der RNF168 liegt. RNF168 und 21 Gene in der Nähe auf Chromosom 3, von 195.986.276 bis 196.986.275.Chromosom 33q29p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29196 Mb196,2 Mb196,4 Mb196,6 Mb196,8 MbTFRC: 196.012.511–196.082.162, Minus-StrangTFRCZDHHC19: 196.197.452–196.211.437, Minus-StrangZDHHC19SLC51A: 196.211.487–196.244.766, Plus-StrangSLC51APCYT1A: 196.214.222–196.287.957, Minus-StrangPCYT1A: 196.248.230–196.318.222, Minus-StrangDYNLT2B: 196.291.219–196.318.328, Minus-StrangDYNLT2BTM4SF19-DYNLT2B: 196.316.082–196.338.373, Minus-StrangTM4SF19-DYNLT2BTM4SF19: 196.319.342–196.338.604, Minus-StrangTM4SF19UBXN7: 196.347.659–196.432.476, Minus-StrangUBXN7RNF168: 196.468.783–196.503.768, Minus-StrangRNF168SMCO1: 196.506.877–196.515.368, Minus-StrangSMCO1WDR53: 196.552.217–196.569.263, Minus-StrangWDR53FBXO45: 196.568.611–196.589.059, Plus-StrangFBXO45NRROS: 196.639.676–196.707.522, Plus-StrangNRROSPIGX: 196.639.775–196.736.016, Plus-StrangPIGXCEP19: 196.706.268–196.712.603, Minus-StrangCEP19PAK2: 196.739.743–196.832.647, Plus-StrangPAK2SENP5: 196.867.856–196.934.718, Plus-StrangSENP5NCBP2: 196.935.402–196.942.594, Minus-StrangNCBP2NCBP2AS2: 196.942.674–196.943.543, Plus-StrangNCBP2AS2PIGZ: 196.946.344–196.969.060, Minus-StrangPIGZMELTF: 196.980.590–197.029.874, Minus-StrangMELTFDiagramm von RNF168: 6 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 3Exon 6: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 6: 196.468.783–196.472.772, 3.990 BasenExon 5: 196.475.231–196.475.312, 82 BasenExon 4: 196.483.770–196.483.891, 122 BasenExon 3: 196.487.399–196.487.578, 180 BasenExon 2: 196.488.607–196.488.683, 77 BasenExon 1: 196.502.873–196.503.768, 896 Basen6543215′3′

    Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

    Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

    Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

    Exons machen 5,3 kb der 35 kb des Gens aus; 1.716 dieser Basen kodieren für das Protein.

    So liest ein Gentest RNF168

    8

    Positionen in RNF168, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

    Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

    Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 35 kb von RNF168, einschließlich der Introns, und nicht nur die 5,3 kb Exons.

    Woher diese Angaben stammen

    • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
    • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
    • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
    • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
    • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
    • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
    • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Diese Seite zitieren

    APA

    Dante Labs. (o. J.). RNF168-Gen: ring finger protein 168. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/rnf168

    Vancouver

    Dante Labs. RNF168-Gen: ring finger protein 168 [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/rnf168

    Ein Test. Antworten für ein ganzes Leben.

    Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen

    Meinen Genome Test bestellen