Gen
STAG1
STAG1 cohesin complex component
- HGNC 11354(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000118007(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 10274(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 3q22.3
- Koordinaten
- Chromosom 3: 136.336.236–136.752.378 (GRCh38)
- Exons
- 34 Exons über 416,1 kb
- Protein
- 1.258 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- SA-1, SCC3A, SA1
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000383202.7NM_005862.3
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Intellektuelle Beeinträchtigung
Eines von 233 Genen, die damit verknüpft sind
- 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Aufbau von STAG1
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 6,1 kb der 416,1 kb des Gens aus; 3.777 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest STAG1
25
Positionen in STAG1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 416,1 kb von STAG1, einschließlich der Introns, und nicht nur die 6,1 kb Exons.
Mit STAG1 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die STAG1 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of head or neck
- Prominent nasal bridge
- Thin eyebrow
- Wide mouth
- Abnormal facial shape
- Abnormally small head
- Central incisor gap
- Cleft of the mouth
- Gap between front teeth
5 weitere Merkmale anzeigen
Abnormality of the nervous system
- Intellectual disability
- Global developmental delay
- Autism spectrum disorder
- Epilepsy
- Brain degeneration
- Chiari type I malformation
- Degeneration of cerebrum
- Epileptic encephalopathy
2 weitere Merkmale anzeigen
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). STAG1-Gen: STAG1 cohesin complex component. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/stag1
Dante Labs. STAG1-Gen: STAG1 cohesin complex component [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/stag1
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