Zum Inhalt springen
Nutzen Sie Ihr HSA- oder FSA-Guthaben

Gen

EXT2

exostosin glycosyltransferase 2

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
11p11.2
Koordinaten
Chromosom 11: 44.095.678–44.251.962 (GRCh38)
Exons
14 Exons über 156,3 kb
Protein
718 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-dominant
Auch bekannt als
SOTV
MANE-Select-Transkript
ENST00000533608.7NM_207122.2
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

  • Hereditäre multiple Osteochondrome

    • Autosomal-dominant

      Eine Erkrankung, die hauptsächlich durch Varianten in EXT1 oder EXT2 verursacht wird, bei der sich an den Enden langer Röhrenknochen gutartige, von Knorpel überkappte Knochenwucherungen entwickeln.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 6 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Das Wissen um die Erkrankung ermöglicht die Überwachung auf Wachstumsprobleme sowie auf das geringe Lebenszeitrisiko (etwa 2 bis 5 %), dass sich ein Osteochondrom zu einem Chondrosarkom entwickelt.

Übergeordnete Gruppen

  • Kongenitale Glykosylierungsstörungen

    • Kongenitale Glykosylierungsstörungen (CDG)

      Eines von 98 Genen, die damit verknüpft sind

      Eine große Gruppe erblicher Erkrankungen, bei denen Zuckerketten (Glykane) nicht korrekt aufgebaut oder an Proteine und Lipide angefügt werden, was häufig das Gehirn, die Leber, die Blutgerinnung, das Wachstum und viele weitere Körpersysteme betrifft. Die meisten werden autosomal-rezessiv vererbt, einige X-chromosomal oder autosomal-dominant.

      • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

Vererbung

Autosomal-dominant
Eine veränderte Kopie von einem der beiden Elternteile reicht aus. Ein Elternteil, das eine solche Kopie hat, gibt sie mit einer Wahrscheinlichkeit von eins zu zwei an jedes Kind weiter.

Aufbau von EXT2

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 11, mit einer Klammer, an der EXT2 liegt. EXT2 und 7 Gene in der Nähe auf Chromosom 11, von 43.673.820 bis 44.673.819.Chromosom 1111p11.2p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2543,8 Mb44 Mb44,2 Mb44,4 Mb44,6 MbHSD17B12: 43.680.509–43.857.741, Plus-StrangHSD17B12ALKBH3: 43.880.811–43.920.370, Plus-StrangALKBH3C11orf96: 43.942.637–43.943.878, Plus-StrangC11orf96ACCSL: 44.047.981–44.059.977, Plus-StrangACCSLACCS: 44.065.916–44.086.590, Plus-StrangACCSEXT2: 44.095.678–44.251.962, Plus-StrangEXT2ALX4: 44.260.440–44.310.139, Minus-StrangALX4CD82: 44.564.414–44.621.071, Plus-StrangCD82Diagramm von EXT2: 14 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 11Exon 2: 47 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 8 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 13 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 22 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 6: 14 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 7: 10 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 8: 15 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 9: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 10: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 11: 8 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 12: 6 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 13: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 1: 44.095.678–44.095.852, 175 BasenExon 2: 44.107.683–44.108.248, 566 BasenExon 3: 44.109.194–44.109.283, 90 BasenExon 4: 44.114.185–44.114.301, 117 BasenExon 5: 44.124.789–44.124.984, 196 BasenExon 6: 44.126.816–44.126.955, 140 BasenExon 7: 44.130.045–44.130.138, 94 BasenExon 8: 44.171.611–44.171.742, 132 BasenExon 9: 44.197.829–44.198.018, 190 BasenExon 10: 44.206.793–44.206.959, 167 BasenExon 11: 44.232.353–44.232.496, 144 BasenExon 12: 44.234.115–44.234.243, 129 BasenExon 13: 44.236.293–44.236.375, 83 BasenExon 14: 44.244.149–44.251.962, 7.814 Basen124681012145′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 10 kb der 156,3 kb des Gens aus; 2.157 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest EXT2

179

Positionen in EXT2, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 156,3 kb von EXT2, einschließlich der Introns, und nicht nur die 10 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Diese Seite zitieren

APA

Dante Labs. (o. J.). EXT2-Gen: exostosin glycosyltransferase 2. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/ext2

Vancouver

Dante Labs. EXT2-Gen: exostosin glycosyltransferase 2 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/ext2

Ein Test. Antworten für ein ganzes Leben.

Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen

Meinen Genome Test bestellen