Gen
MID1
midline 1
- HGNC 7095↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000101871↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 4281↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- Xp22.2
- Koordinaten
- Chromosom X: 10.445.556–10.620.585 (GRCh38)
- Exons
- 10 Exons über 175 kb
- Protein
- 667 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- OS, FXY, TRIM18, RNF59
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000317552.9NM_000381.4
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
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Aufbau von MID1
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 6,2 kb der 175 kb des Gens aus; 2.004 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest MID1
34
Positionen in MID1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 175 kb von MID1, einschließlich der Introns, und nicht nur die 6,2 kb Exons.
Mit MID1 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die MID1 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of head or neck
- Corners of eye widely separated
- Long philtrum
- Prominent forehead
- Wide nasal bridge
- Abnormal facial shape
- Cleft lip
- Cleft palate
- Nasal tip, upturned
21 weitere Merkmale anzeigen
- Widow's peak
- Abnormally small head
- Cleft upper lip
- Dandy-Walker malformation
- Deformity of the skull
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- High palate
- Little lower jaw
- One sided cleft upper lip
- Only one upper front tooth
- Pit in front of the ear
- Prominent metopic ridge
- Smooth philtrum
- Wide fontanelles
- Wider-than-typical soft spot of skull
- Born with teeth
- Failure of development of between one and six teeth
- Tongue tied
- Abnormal nasopharynx morphology
- Frontal bossing
- Thin red part of the upper lip
Abnormality of the genitourinary system
- Hypospadias
- Abnormality of the genitourinary system
- Cleft of scrotum
- Congenital posterior urethral valve
- Enlarged ovaries
- Hydronephrosis
- Scrotum surrounds penis
- Short penis
4 weitere Merkmale anzeigen
Abnormality of the digestive system
- Poor swallowing
- Abnormal anus position
- Abnormal connection between trachea and esophagus
- Absent anus
- Feeding difficulties in infancy
- Inguinal hernia
- Omphalocele
- Rectourethral fistula
2 weitere Merkmale anzeigen
Abnormality of the cardiovascular system
- Abnormality of the heart
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
- Narrowing of aorta
- Patent ductus arteriosus
- Patent foramen ovale
- Persistent left superior vena cava
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). MID1-Gen: midline 1. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/mid1
Dante Labs. MID1-Gen: midline 1 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/mid1
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