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Gen

SUFU

SUFU negative regulator of hedgehog signaling

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
10q24.32
Koordinaten
Chromosom 10: 102.503.972–102.633.535 (GRCh38)
Exons
12 Exons über 129,6 kb
Protein
484 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-dominant
Auch bekannt als
SUFUH, SUFUXL, PRO1280
MANE-Select-Transkript
ENST00000369902.8NM_016169.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

  • Joubert-Syndrom und verwandte Erkrankungen

    • Joubert-Syndrom

      Eine Ziliopathie, die durch eine Fehlbildung des Kleinhirns und des Hirnstamms (das Molarenzahn-Zeichen) gekennzeichnet ist und mit einer verminderten Muskelspannung, einer Entwicklungsverzögerung und abnormen Augenbewegungen einhergeht. Gelegentlich sind auch Niere, Leber oder Augen betroffen.

      • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

  • Medulloblastom

    • Autosomal-dominant
      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

  • Nevoides Basalzellkarzinom-Syndrom (Gorlin-Syndrom)

    • Nevoides Basalzellkarzinom-SyndromAutosomal-dominant

      Mit PTCH1 oder SUFU zusammenhängendes Syndrom mit mehreren Basalzellkarzinomen, odontogenen Keratozysten des Kiefers, Veränderungen des Skeletts und einem Risiko für ein Medulloblastom.

      • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Regelmäßige Kontrollen von Haut und Zähnen sowie (bei kleinen Kindern) neurologische Untersuchungen, Sonnenschutz und, wo möglich, der Verzicht auf Strahlentherapie.

Vererbung

Autosomal-dominant
Eine veränderte Kopie von einem der beiden Elternteile reicht aus. Ein Elternteil, das eine solche Kopie hat, gibt sie mit einer Wahrscheinlichkeit von eins zu zwei an jedes Kind weiter.

Aufbau von SUFU

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 10, mit einer Klammer, an der SUFU liegt. SUFU und 22 Gene in der Nähe auf Chromosom 10, von 102.068.754 bis 103.068.753.Chromosom 1010q24.32p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.3102,2 Mb102,4 Mb102,6 Mb102,8 Mb103 MbLDB1: 102.106.489–102.120.451, Minus-StrangLDB1PPRC1: 102.132.994–102.150.333, Plus-StrangPPRC1NOLC1: 102.152.170–102.163.875, Plus-StrangNOLC1ELOVL3: 102.226.294–102.229.589, Plus-StrangELOVL3PITX3: 102.229.754–102.241.512, Minus-StrangPITX3GBF1: 102.245.371–102.382.899, Plus-StrangGBF1NFKB2: 102.394.110–102.402.529, Plus-StrangPSD: 102.402.614–102.421.539, Minus-StrangPSDFBXL15: 102.408.835–102.423.142, Plus-StrangFBXL15CUEDC2: 102.423.239–102.432.718, Minus-StrangCUEDC2C10orf95: 102.449.619–102.451.548, Minus-StrangC10orf95SLC68A1: 102.461.363–102.477.046, Plus-StrangSLC68A1ACTR1A: 102.461.881–102.502.744, Minus-StrangACTR1ASUFU: 102.503.972–102.633.535, Plus-StrangSUFUTRIM8: 102.642.394–102.662.789, Plus-StrangTRIM8ARL3: 102.673.731–102.714.527, Minus-StrangARL3SFXN2: 102.714.476–102.743.492, Plus-StrangSFXN2WBP1L: 102.743.923–102.834.613, Plus-StrangWBP1LCYP17A1: 102.830.460–102.837.506, Minus-StrangCYP17A1BORCS7: 102.854.224–102.864.979, Plus-StrangBORCS7BORCS7-ASMT: 102.854.272–102.901.899, Plus-StrangBORCS7-ASMTAS3MT: 102.869.296–102.901.911, Plus-StrangAS3MTCNNM2: 102.918.123–103.090.222, Plus-StrangCNNM2Diagramm von SUFU: 12 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 10Exon 1: 21 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 2: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 6 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 6: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 7: 15 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 8: 7 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 9: 7 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 10: 9 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 11: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 102.503.972–102.504.334, 363 BasenExon 2: 102.509.169–102.509.303, 135 BasenExon 3: 102.549.970–102.550.106, 137 BasenExon 4: 102.592.582–102.592.724, 143 BasenExon 5: 102.593.636–102.593.721, 86 BasenExon 6: 102.593.993–102.594.065, 73 BasenExon 7: 102.597.140–102.597.293, 154 BasenExon 8: 102.599.433–102.599.544, 112 BasenExon 9: 102.615.268–102.615.402, 135 BasenExon 10: 102.617.290–102.617.428, 139 BasenExon 11: 102.627.175–102.627.243, 69 BasenExon 12: 102.630.066–102.633.535, 3.470 Basen1510125′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 5 kb der 129,6 kb des Gens aus; 1.455 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest SUFU

106

Positionen in SUFU, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 129,6 kb von SUFU, einschließlich der Introns, und nicht nur die 5 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). SUFU-Gen: SUFU negative regulator of hedgehog signaling. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/sufu

Vancouver

Dante Labs. SUFU-Gen: SUFU negative regulator of hedgehog signaling [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/sufu

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