Gen
CHD4
chromodomain helicase DNA binding protein 4
- HGNC 1919(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000111642(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 1108(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 12p13.31
- Koordinaten
- Chromosom 12: 6.570.082–6.607.379 (GRCh38)
- Exons
- 40 Exons über 37,3 kb
- Protein
- 1.912 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- Mi-2b, Mi2-BETA
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000544040.7NM_001273.5
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Intellektuelle Beeinträchtigung
Eines von 233 Genen, die damit verknüpft sind
- ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
- 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark
Aufbau von CHD4
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 6,5 kb der 37,3 kb des Gens aus; 5.739 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest CHD4
37
Positionen in CHD4, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 37,3 kb von CHD4, einschließlich der Introns, und nicht nur die 6,5 kb Exons.
Mit CHD4 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die CHD4 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of head or neck
- Big calvaria
- Bifid uvula
- Extra bones within cranial sutures
- Little foramen magnum
- Coarse facial features
- Eye folds
- Short opening between the eyelids
- Triangular head shape
1 weiteres Merkmal anzeigen
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). CHD4-Gen: chromodomain helicase DNA binding protein 4. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/chd4
Dante Labs. CHD4-Gen: chromodomain helicase DNA binding protein 4 [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/chd4
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