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Gen

SOX3

SRY-box transcription factor 3

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
Xq27.1
Koordinaten
Chromosom X: 140.502.985–140.505.069 (GRCh38)
Exons
1 Exon über 2,1 kb
Protein
446 Aminosäuren
Frühere Symbole
PHP
MANE-Select-Transkript
ENST00000370536.5NM_005634.3
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

  • 46,XX-Störungen der Geschlechtsentwicklung

    • Erkrankungen, zu denen XX-Hoden- und ovotestikuläre Störungen der Geschlechtsentwicklung gehören. Am häufigsten werden sie durch ein translozierte SRY-Gen oder Veränderungen an SOX9 oder SOX3 verursacht, seltener durch Varianten in NR5A1, RSPO1 oder WNT4.

      • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Die Diagnose erklärt eine Azoospermie, unterstützt die hormonelle Behandlung und führt bei RSPO1-bedingter Erkrankung zu einer Hautkrebs-Vorsorge.

  • Hypogonadotroper Hypogonadismus

    • Eine gestörte Funktion der Eierstöcke oder Hoden infolge einer unzureichenden hormonellen Stimulation durch die Hypothalamus-Hypophysen-Achse.

      • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark

  • Nicht-erworbener kombinierter Hypophysenhormonmangel

    • Genetisch bedingter kombinierter Hypophysenhormonmangel

      Angeborener Mangel mehrerer Hypophysenhormone, unter anderem durch PROP1, POU1F1, HESX1 und verwandte Ursachen.

      • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark

Übergeordnete Gruppen

Aufbau von SOX3

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
Chromosom X, mit einer Klammer, an der SOX3 liegt. SOX3 und 2 Gene in der Nähe auf Chromosom X, von 140.004.027 bis 141.004.026.Chromosom XXq27.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28140,2 Mb140,4 Mb140,6 Mb140,8 Mb141 MbHAPSTR2: 140.091.678–140.092.911, Plus-StrangHAPSTR2SOX3: 140.502.985–140.505.069, Minus-StrangSOX3SPANXB1: 141.002.594–141.003.706, Plus-StrangSPANXB1Diagramm von SOX3: ein Exon auf dem Minus-Strang von Chromosom XExon 1: 140.502.985–140.505.069, 2.085 Basen15′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 2,1 kb der 2,1 kb des Gens aus; 1.341 dieser Basen kodieren für das Protein.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). SOX3-Gen: SRY-box transcription factor 3. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/sox3

Vancouver

Dante Labs. SOX3-Gen: SRY-box transcription factor 3 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/sox3

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