Gen
MYMK
myomaker, myoblast fusion factor
- HGNC 33778(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000187616(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 389827(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 9q34.2
- Koordinaten
- Chromosom 9: 133.514.586–133.524.959 (GRCh38)
- Exons
- 5 Exons über 10,4 kb
- Protein
- 221 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- TMEM226, MYOMAKER
- Frühere Symbole
- TMEM8C
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000339996.4NM_001080483.3
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
Werten Sie MYMK und den Rest Ihres Genoms mit einem einzigen Test aus.
Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen
Meinen Genome Test bestellenKuratierte Berichte zu diesem Gen
Kein Genome Test-Bericht wertet MYMK bisher aus. Der Test sequenziert Ihr gesamtes Genom, daher sind die Daten trotzdem enthalten.
Aufbau von MYMK
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 0,8 kb der 10,4 kb des Gens aus; 666 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest MYMK
5
Positionen in MYMK, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 10,4 kb von MYMK, einschließlich der Introns, und nicht nur die 0,8 kb Exons.
Mit MYMK verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die MYMK verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of head or neck
- Bell's palsy
- Broad nasal tip
- Eyelids stay open
- Little lower jaw
- Nasal tip, upturned
- Receding chin
- Weakness of facial musculature
- Aplasia/Hypoplasia of the tongue
15 weitere Merkmale anzeigen
- Decreased volume of lip
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Eye folds
- Long philtrum
- Pierre-Robin sequence
- Short nose
- Abnormally small head
- Abnormally small tongue
- Cleft palate
- High palate
- Retraction of the tongue
- Asymmetry of the posterior head
- Big calvaria
- Decrease in jaw mobility
- Depressed nasal bridge
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). MYMK-Gen: myomaker, myoblast fusion factor. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/mymk
Dante Labs. MYMK-Gen: myomaker, myoblast fusion factor [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/mymk
Ein Test. Antworten für ein ganzes Leben.
Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen