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Gen

ZMPSTE24

zinc metallopeptidase STE24

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
1p34.2
Koordinaten
Chromosom 1: 40.258.236–40.294.180 (GRCh38)
Exons
10 Exons über 35,9 kb
Protein
475 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-rezessiv
Auch bekannt als
FACE-1, Ste24p, STE24, HGPS, PRO1
MANE-Select-Transkript
ENST00000372759.4NM_005857.5
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Lipodystrophie

    • Mandibuloakrale DysplasieAutosomal-rezessiv

      Verursacht durch Varianten in LMNA (Typ A) oder ZMPSTE24 (Typ B), die eine Unterentwicklung von Kiefer und Schlüsselbein, Hautveränderungen, Fettverlust und metabolische Komplikationen wie Insulinresistenz verursachen.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Die Kenntnis dieser Erkrankung leitet die Überwachung auf Diabetes, Lipidwerte und andere Komplikationen.

Vererbung

Autosomal-rezessiv
Es braucht eine veränderte Kopie von jedem Elternteil. Mit nur einer sind Sie Träger und in der Regel nicht betroffen. Sind beide Elternteile Träger, besteht für jedes Kind eine Chance von eins zu vier, beide Kopien zu erben.

Aufbau von ZMPSTE24

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 1, mit einer Klammer, an der ZMPSTE24 liegt. ZMPSTE24 und 16 Gene in der Nähe auf Chromosom 1, von 39.776.208 bis 40.776.207.Chromosom 11p34.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4439,8 Mb40 Mb40,2 Mb40,4 Mb40,6 MbBMP8B: 39.756.765–39.788.865, Minus-StrangBMP8BTRIT1: 39.838.110–39.883.511, Minus-StrangTRIT1MYCL: 39.893.597–39.902.256, Minus-StrangMYCLMFSD2A: 39.955.112–39.972.134, Plus-StrangMFSD2ACAP1: 40.039.735–40.072.767, Plus-StrangCAP1PPT1: 40.072.710–40.097.267, Minus-StrangPPT1RLF: 40.161.357–40.240.923, Plus-StrangRLFTMCO2: 40.245.947–40.251.684, Plus-StrangTMCO2ZMPSTE24: 40.258.236–40.294.180, Plus-StrangZMPSTE24COL9A2: 40.300.487–40.317.813, Minus-StrangCOL9A2SMAP2: 40.344.850–40.423.326, Plus-StrangSMAP2ZFP69B: 40.450.053–40.464.142, Plus-StrangZFP69BZFP69: 40.477.233–40.497.331, Plus-StrangZFP69EXO5: 40.508.441–40.518.869, Plus-StrangEXO5ZNF684: 40.531.557–40.593.265, Plus-StrangZNF684RIMS3: 40.620.679–40.665.728, Minus-StrangRIMS3NFYC: 40.691.570–40.771.606, Plus-StrangNFYCDiagramm von ZMPSTE24: 10 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 1Exon 1: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 5: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 6: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 9: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 10: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 40.258.236–40.258.394, 159 BasenExon 2: 40.260.839–40.260.985, 147 BasenExon 3: 40.267.786–40.267.872, 87 BasenExon 4: 40.268.419–40.268.535, 117 BasenExon 5: 40.269.975–40.270.127, 153 BasenExon 6: 40.271.894–40.272.035, 142 BasenExon 7: 40.281.343–40.281.527, 185 BasenExon 8: 40.285.925–40.286.029, 105 BasenExon 9: 40.290.854–40.290.997, 144 BasenExon 10: 40.292.445–40.294.180, 1.736 Basen123456789105′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 3 kb der 35,9 kb des Gens aus; 1.428 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest ZMPSTE24

15

Positionen in ZMPSTE24, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 35,9 kb von ZMPSTE24, einschließlich der Introns, und nicht nur die 3 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). ZMPSTE24-Gen: zinc metallopeptidase STE24. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/zmpste24

Vancouver

Dante Labs. ZMPSTE24-Gen: zinc metallopeptidase STE24 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/zmpste24

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