Gen
GRM7
glutamate metabotropic receptor 7
- HGNC 4599↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000196277↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 2917↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 3p26.1
- Koordinaten
- Chromosom 3: 6.861.115–7.741.533 (GRCh38)
- Exons
- 10 Exons über 880,4 kb
- Protein
- 915 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- GLUR7, GPRC1G, mGlu7, MGLUR7, PPP1R87
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000357716.9NM_000844.4
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Aufbau von GRM7
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 4,1 kb der 880,4 kb des Gens aus; 2.748 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest GRM7
4
Positionen in GRM7, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 880,4 kb von GRM7, einschließlich der Introns, und nicht nur die 4,1 kb Exons.
Mit GRM7 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die GRM7 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of the nervous system
- Elevated brain choline level by MRS
- Epilepsy
- Intellectual disability
- Reduced brain N-acetyl aspartate level by MRS
- Severe global developmental delay
- CNS hypomyelination
- Degeneration of cerebrum
- Epileptic encephalopathy
40 weitere Merkmale anzeigen
- Focal motor seizure
- Generalized myoclonic seizure
- Global developmental delay
- Interictal epileptiform activity
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Degeneration of cerebellum
- Difficulty sleeping
- EEG abnormality
- EEG with burst suppression
- Focal tonic seizure
- Hypsarrhythmia
- Increased reflexes
- Lethargy
- Repeated seizures without recovery between them
- Autism spectrum disorder
- Brief seizures with staring spells
- Choreoathetosis
- Delayed myelination
- Diffuse cerebral atrophy
- Diffuse white matter abnormalities
- Disorder of involuntary muscle movements
- EEG with spike-wave complexes
- Episodic ataxia
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)
- Fewer and broader ridges in brain
- Generalized clonic seizure
- Generalized tonic seizure
- Grand mal seizures
- Hippocampal atrophy
- Infantile spasms
- Jerking
- Loss of developmental milestones
- More active than typical
- Seizure affecting one half of brain
- Self-injurious behavior
- Self-mutilation
- Sudden loss of muscle tone
- Tremor
- Uni- and bilateral multifocal epileptiform discharges
- Dystonia
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). GRM7-Gen: glutamate metabotropic receptor 7. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/grm7
Dante Labs. GRM7-Gen: glutamate metabotropic receptor 7 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/grm7
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