Gen
DGCR2
DiGeorge syndrome critical region gene 2
- HGNC 2845↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000070413↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 9993↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 22q11.21
- Koordinaten
- Chromosom 22: 19.036.286–19.122.412 (GRCh38)
- Exons
- 10 Exons über 86,1 kb
- Protein
- 550 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- KIAA0163, LAN, IDD, DGS-C, SEZ-12
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000263196.12NM_005137.3
- Locus-Typ
- Proteinkodierend
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
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Aufbau von DGCR2
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 4,4 kb der 86,1 kb des Gens aus; 1.653 dieser Basen kodieren für das Protein.
Sequenzierung von DGCR2
2Niedrig
Wie schwer DGCR2 mit Short Reads zu sequenzieren ist, von 100Jeder Balken zeigt den Anteil der Exon-Basen von DGCR2 in der jeweiligen Art schwieriger Region. Der Wert gewichtet diese Anteile danach, wie stark jede Region eine Short-Read-Analyse erschwert: 0, wenn keine Base in einer dieser Regionen liegt, 100, wenn alle Basen in allen davon liegen.
- MappabilityAbschnitte, in denen 100 oder 250 bp lange Reads nicht eindeutig zugeordnet werden können, sodass ein Befund dort fehlen oder falsch sein kann. Gewicht 35 %.0 %
- HomologieSegmentale Duplikationen: Kopien an anderer Stelle im Genom, etwa Paralogen und Pseudogene, mit 90 % Identität oder mehr. Gewicht 30 %.0 %
- WiederholungenTandemwiederholungen und Läufe aus einer einzelnen Base, an denen Reads abrutschen und die sie möglicherweise nicht überspannen. Gewicht 15 %.1,3 %
- GC-GehaltFenster mit weniger als 25 % oder mehr als 65 % G- und C-Anteil, die die Bibliotheksvorbereitung nur schlecht abdeckt. Gewicht 10 %.18 %
- ReferenzabdeckungLücken in der nahegelegenen Referenzsequenz, an der Reads keine Sequenz finden, an der sie sich ausrichten können. Gewicht 10 %.0 %
Mit DGCR2 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die DGCR2 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Herkunft der Daten
- HGNC: das Gensymbol, der Name, weitere Symbole und die Lage des Gens.
- MANE Select v1.5 von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- Die Genome-in-a-Bottle-Genomstratifizierungen des NIST: der Schwierigkeitswert der Sequenzierung.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). DGCR2-Gen: DiGeorge syndrome critical region gene 2. Abgerufen am 18. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/dgcr2
Dante Labs. DGCR2-Gen: DiGeorge syndrome critical region gene 2 [Internet]. [zitiert am 18. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/dgcr2
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