Gen
NOTCH3
notch receptor 3
- HGNC 7883(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000074181(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 4854(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 19p13.12
- Koordinaten
- Chromosom 19: 15.159.038–15.200.995 (GRCh38)
- Exons
- 33 Exons über 42 kb
- Protein
- 2.321 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- CASIL
- Frühere Symbole
- CADASIL
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000263388.7NM_000435.3
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
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Meinen Genome Test bestellenKuratierter Bericht zu diesem Gen
Zerebrale Arteriopathie mit subkortikalen Infarkten und Leukoenzephalopathie
- ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
- 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Was das Wissen verändert
CADASIL: konsequente Blutdruckkontrolle, Antikoagulation/Thrombolyse vermeiden, Migräneprophylaxe (Triptane vermeiden), kognitive Rehabilitation; Fabry: ERT (Agalsidase), Migalastat; COL4A1: Blutdruckkontrolle, Kontaktsportarten vermeiden; genetische Beratung
Aufbau von NOTCH3
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 8,7 kb der 42 kb des Gens aus; 6.966 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest NOTCH3
127
Positionen in NOTCH3, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 42 kb von NOTCH3, einschließlich der Introns, und nicht nur die 8,7 kb Exons.
Mit NOTCH3 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die NOTCH3 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal dentate nucleus morphology
- Abnormal diffusion weighted cerebral MRI morphology
- Abnormal pyramidal sign
- Abulia
- Attention deficit
- Babinski sign
- Balance impairment
- Boiling mad
85 weitere Merkmale anzeigen
- Brain degeneration
- Brisk reflexes
- Cavitation of the basal ganglia
- Cerebellar vermis hypoplasia
- Cognitive impairment
- Deep cerebral white matter hyperintensities
- Degeneration of cerebellum
- Degeneration of cerebrum
- Delayed speech and language development
- Difficulty finding words
- Focal T2 hyperintense basal ganglia lesion
- Frequent temper tantrums
- Gliosis
- Global developmental delay
- Hallucinations of sound
- Inability to coordinate movements when walking
- Inappropriate laughter
- Intellectual disability, mild
- Intellectual disability, severe
- Irritability
- Lateral ventricle dilatation
- Leukodystrophy
- Leukoencephalopathy
- Memory impairment
- Migraine
- Mild global developmental delay
- Overactive lower leg reflex
- Paralysis on one side of body
- Periventricular white matter hyperintensities
- Perseverative thought
- Personality changes
- Pseudobulbar signs
- Psychosis
- Reduced cerebral white matter volume
- Repeated seizures without recovery between them
- Simple febrile seizure
- Subependymal nodules
- Thin corpus callosum
- Upper limb hyperreflexia
- Visual hallucinations
- Abnormal cerebral white matter morphology
- Dural ectasia
- Increased reflexes
- Meningocele
- Multifocal hyperintensity of cerebral white matter on MRI
- Ataxia
- Can't control feelings
- Clonus
- Delayed ability to walk
- Dementia
- Difficulty articulating speech
- EEG abnormality
- Epilepsy
- Fluid-filled cyst in spinal cord
- Grand mal seizures
- Headache
- Intellectual disability
- Lack of feeling, emotion, interest
- Migraine with aura
- Motor delay
- Obstructive sleep apnea
- Weakness of one side of body
- Abnormal gait
- Absent speech development
- Anxiety
- Benign neoplasm of the central nervous system
- Chiari malformation
- Chiari type I malformation
- Confusion
- Depression
- Encephalopathy
- Impaired visuospatial constructive cognition
- Language impairment
- Loss of consciousness
- Mental slowness
- Paralysis or weakness of one side of body
- Parkinsonism
- Peripheral neuropathy
- Progressive degeneration of movement
- Recurrent subcortical infarcts
- Tethered cord
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Behavioral abnormality
- Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord
- Subcortical dementia
Abnormality of head or neck
- Drooling
- Little lower jaw
- Small head present at birth
- Zygomatic flattening
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Extra bones within cranial sutures
- High palate
- High, narrow palate
36 weitere Merkmale anzeigen
- Long, narrow head
- Narrow face
- Abnormality of the face
- Abnormality of the skull
- Abnormally small head
- Corners of eye widely separated
- Dental crowding
- Enlargement of craniofacial bones
- Gingival fibromatosis
- Increased thickness of skull cap
- Low hairline at back of neck
- Monobrow
- Prominent metopic ridge
- Short neck
- Smooth philtrum
- Big calvaria
- Broad opening between the eyelids
- Cleft palate
- Coarse facial features
- Cystic hygroma
- Depressed nasal bridge
- Downturned corners of mouth
- Eye folds
- Facial diplegia
- Long eyelashes
- Long philtrum
- Narrow eyelid opening
- Narrow forehead
- Round face
- Short opening between the eyelids
- Thick eyebrow
- Dense bone of skull base
- Flattening of the skull base
- Increased amount of facial fat
- Increased fat around the neck
- Short nasal bridge
Abnormality of the eye
- Damaged optic nerve
- Drooping upper eyelid
- Esodeviation
- Horizontal nystagmus
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Moderate hypermetropia
- Noninflammatory retina disease
- Oculomotor apraxia
19 weitere Merkmale anzeigen
- Wide-set eyes
- Abnormality of the eye
- Anisometropia
- Anterior synechiae of the anterior chamber
- Astigmatism
- Bulging eye
- Cat eye
- Cross-eyed
- Drooping of both upper eyelids
- Dropping of one upper eyelid
- Epiretinal membrane
- Farsightedness
- Posterior vitreous detachment
- Retinal cotton wool spot
- Visual impairment
- Visual loss
- Abnormal electroretinogram
- Abnormality of visual evoked potentials
- Nonarteritic anterior ischemic optic neuropathy
Abnormality of the musculoskeletal system
- Appendicular spasticity
- Double-Jointed
- Low muscle tone
- Low muscle tone in trunk
- Lower limb spasticity
- Spastic tetraparesis
- Thoracic scoliosis
- Bone cyst
19 weitere Merkmale anzeigen
- Muscular abnormality
- Scoliosis
- Abnormal vertebral body morphology
- Abnormality of the chest
- Calcium deposits in joints
- Decreased muscle mass
- Funnel chest
- Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm
- Vertebral fusion
- Abnormal sacrum morphology
- Breakdown of bone
- Congenital diaphragmatic hernia
- Hunched back
- Limitation of joint mobility
- Prominent swayback
- Biconcave vertebral bodies
- Inability to make and keep healthy fat tissue
- Loss of fat tissue below the skin in gluts
- Loss of fat tissue below the skin in limbs
Abnormality of the cardiovascular system
- Aneurysm
- Fainting spell
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
- Livedo racemosa
- Patent ductus arteriosus
- Varicose veins
- Lacunar stroke
- Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart
12 weitere Merkmale anzeigen
- Disruption of blood oxygen supply to brain
- Mini stroke
- Stroke
- Aortic valve has two leaflets rather than three
- High blood pressure
- Ischemic stroke
- Livedo reticularis
- Narrowing of an artery
- Raynaud phenomenon
- Plaque build-up in arteries supplying blood to heart
- Prominent veins
- Vascular granular osmiophilic material deposition
Abnormality of the digestive system
- Nausea and vomiting
- Poor swallowing
- Abnormality of the intestine
- Inguinal hernia
- Prolonged yellowing of skin in newborn
- Umbilical hernia
- Abnormal connection between trachea and esophagus
- Cancer of the pancreas
5 weitere Merkmale anzeigen
Abnormality of the integument
- Coarse hair
- Firm lump under the skin
- Skin cancer
- Abnormality of the hair
- Keloids
- Irregular hyperpigmentation
- Open skin sore
- Patchy darkened skin
3 weitere Merkmale anzeigen
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). NOTCH3-Gen: notch receptor 3. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/notch3
Dante Labs. NOTCH3-Gen: notch receptor 3 [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/notch3
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