Zum Inhalt springen
Nutzen Sie Ihr HSA- oder FSA-Guthaben

Gen

CBL

Cbl proto-oncogene

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
11q23.3
Koordinaten
Chromosom 11: 119.206.339–119.308.149 (GRCh38)
Exons
16 Exons über 101,8 kb
Protein
906 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-dominant
Auch bekannt als
RNF55, c-Cbl
Frühere Symbole
CBL2
MANE-Select-Transkript
ENST00000264033.6NM_005188.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Noonan-Syndrom

    • CBL-assoziierte StörungAutosomal-dominant

      Eine Noonan-ähnliche Erkrankung, die durch Veränderungen im CBL-Gen verursacht wird und im frühen Kindesalter zudem mit einem Risiko für eine juvenile myelomonozytäre Leukämie einhergeht.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 5 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Das Wissen darüber unterstützt die Kontrolle des Blutbildes im frühen Kindesalter.

Vererbung

Autosomal-dominant
Eine veränderte Kopie von einem der beiden Elternteile reicht aus. Ein Elternteil, das eine solche Kopie hat, gibt sie mit einer Wahrscheinlichkeit von eins zu zwei an jedes Kind weiter.

Aufbau von CBL

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 11, mit einer Klammer, an der CBL liegt. CBL und 27 Gene in der Nähe auf Chromosom 11, von 118.757.244 bis 119.757.243.Chromosom 1111q23.3p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25118,8 Mb119 Mb119,2 Mb119,4 Mb119,6 MbDDX6: 118.747.763–118.791.226, Minus-StrangDDX6CXCR5: 118.883.868–118.897.787, Plus-StrangCXCR5BCL9L: 118.893.875–118.925.926, Minus-StrangBCL9LUPK2: 118.925.164–118.958.559, Plus-StrangUPK2FOXR1: 118.971.623–118.981.287, Plus-StrangCENATAC: 118.998.051–119.015.811, Plus-StrangRPS25: 119.014.665–119.018.724, Minus-StrangRPS25TRAPPC4: 119.018.733–119.025.454, Plus-StrangTRAPPC4SLC37A4: 119.023.751–119.030.906, Minus-StrangSLC37A4HYOU1: 119.044.185–119.057.252, Minus-StrangHYOU1VPS11: 119.067.789–119.082.753, Plus-StrangHMBS: 119.084.861–119.093.920, Plus-StrangH2AX: 119.093.874–119.095.465, Minus-StrangH2AXDPAGT1: 119.095.979–119.108.331, Minus-StrangDPAGT1C2CD2L: 119.102.198–119.118.544, Plus-StrangC2CD2LHINFP: 119.121.509–119.136.059, Plus-StrangHINFPABCG4: 119.149.029–119.162.653, Plus-StrangABCG4NLRX1: 119.166.481–119.184.017, Plus-StrangNLRX1NHERF4: 119.185.457–119.190.227, Plus-StrangNHERF4DRC12: 119.190.055–119.206.266, Minus-StrangDRC12CBL: 119.206.339–119.308.149, Plus-StrangCBLMCAM: 119.307.972–119.321.521, Minus-StrangMCAMRNF26: 119.334.527–119.337.309, Plus-StrangRNF26C1QTNF5: 119.338.942–119.340.940, Minus-StrangC1QTNF5MFRP: 119.338.942–119.346.705, Minus-StrangMFRPUSP2: 119.355.215–119.381.720, Minus-StrangUSP2THY1: 119.415.476–119.424.985, Minus-StrangTHY1NECTIN1: 119.623.408–119.729.488, Minus-StrangNECTIN1Diagramm von CBL: 16 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 11Exon 7: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 8: 16 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 9: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 10: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 11: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 13: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 1: 119.206.339–119.206.612, 274 BasenExon 2: 119.232.448–119.232.695, 248 BasenExon 3: 119.271.735–119.271.881, 147 BasenExon 4: 119.273.868–119.274.024, 157 BasenExon 5: 119.274.832–119.274.953, 122 BasenExon 6: 119.275.997–119.276.134, 138 BasenExon 7: 119.277.757–119.277.844, 88 BasenExon 8: 119.278.166–119.278.297, 132 BasenExon 9: 119.278.510–119.278.713, 204 BasenExon 10: 119.284.969–119.285.100, 132 BasenExon 11: 119.285.189–119.285.566, 378 BasenExon 12: 119.287.852–119.287.946, 95 BasenExon 13: 119.296.918–119.297.034, 117 BasenExon 14: 119.297.384–119.297.481, 98 BasenExon 15: 119.298.358–119.298.540, 183 BasenExon 16: 119.299.495–119.308.149, 8.655 Basen12468101214165′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 11,2 kb der 101,8 kb des Gens aus; 2.721 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest CBL

32

Positionen in CBL, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 101,8 kb von CBL, einschließlich der Introns, und nicht nur die 11,2 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Diese Seite zitieren

APA

Dante Labs. (o. J.). CBL-Gen: Cbl proto-oncogene. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/cbl

Vancouver

Dante Labs. CBL-Gen: Cbl proto-oncogene [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/cbl

Ein Test. Antworten für ein ganzes Leben.

Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen

Meinen Genome Test bestellen