Zum Inhalt springen
Nutzen Sie Ihr HSA- oder FSA-Guthaben

Gen

WDR81

WD repeat domain 81

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
17p13.3
Koordinaten
Chromosom 17: 1.724.704–1.738.585 (GRCh38)
Exons
10 Exons über 13,9 kb
Protein
1.941 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-rezessiv
Auch bekannt als
FLJ33817, PPP1R166, CAMRQ2, SORF-2
MANE-Select-Transkript
ENST00000409644.6NM_001163809.2
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

    • Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxien (u. a. CANVAS und AVED)

      • Autosomal-rezessive zerebelläre AtaxieAutosomal-rezessiv

        Eines von 57 Genen, die damit verknüpft sind

        Eine Gruppe rezessiv vererbter Ataxien, die durch biallelische Varianten in Genen wie RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 und SYNE1 verursacht werden.

        • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
        Was das Wissen verändert

        Die Ataxie mit Vitamin-E-Mangel (TTPA) lässt sich mit Vitamin-E-Präparaten behandeln; andere Formen werden mit Physiotherapie und symptomorientierter Betreuung behandelt, und Verwandten kann ein Trägertest angeboten werden.

    Vererbung

    Autosomal-rezessiv
    Es braucht eine veränderte Kopie von jedem Elternteil. Mit nur einer sind Sie Träger und in der Regel nicht betroffen. Sind beide Elternteile Träger, besteht für jedes Kind eine Chance von eins zu vier, beide Kopien zu erben.

    Aufbau von WDR81

    • Kodierende Sequenz
    • Nicht translatierte Region
    • Intron
    • Transkriptionsrichtung
    • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
    • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
    Chromosom 17, mit einer Klammer, an der WDR81 liegt. WDR81 und 21 Gene in der Nähe auf Chromosom 17, von 1.231.645 bis 2.231.644.Chromosom 1717p13.3p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.31,4 Mb1,6 Mb1,8 Mb2 Mb2,2 MbBHLHA9: 1.270.444–1.271.815, Plus-StrangBHLHA9TRARG1: 1.279.554–1.300.978, Plus-StrangTRARG1YWHAE: 1.344.275–1.400.326, Minus-StrangYWHAECRK: 1.420.689–1.463.162, Minus-StrangCRKMYO1C: 1.464.186–1.492.707, Minus-StrangMYO1CINPP5K: 1.494.571–1.516.759, Minus-StrangINPP5KPITPNA: 1.517.718–1.562.861, Minus-StrangPITPNASLC43A2: 1.569.268–1.630.103, Minus-StrangSLC43A2SCARF1: 1.633.848–1.646.122, Minus-StrangSCARF1RILP: 1.646.138–1.650.083, Minus-StrangRILPPRPF8: 1.650.624–1.684.909, Minus-StrangPRPF8TLCD2: 1.688.598–1.710.639, Minus-StrangTLCD2WDR81: 1.724.704–1.738.585, Plus-StrangWDR81SERPINF2: 1.742.069–1.755.271, Plus-StrangSERPINF2SERPINF1: 1.761.958–1.777.627, Plus-StrangSERPINF1SMYD4: 1.779.485–1.830.634, Minus-StrangSMYD4RPA1: 1.829.702–1.900.082, Plus-StrangRPA1RTN4RL1: 1.934.677–2.025.355, Minus-StrangRTN4RL1DPH1: 2.030.136–2.043.898, Plus-StrangDPH1OVCA2: 2.042.022–2.043.898, Plus-StrangOVCA2HIC1: 2.054.154–2.063.241, Plus-StrangHIC1SMG6: 2.059.839–2.303.934, Minus-StrangSMG6Diagramm von WDR81: 10 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 17Exon 1: 12 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 2: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 3: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 4: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 9: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 10: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 1: 1.724.704–1.728.626, 3.923 BasenExon 2: 1.730.380–1.730.487, 108 BasenExon 3: 1.730.755–1.730.945, 191 BasenExon 4: 1.731.068–1.731.258, 191 BasenExon 5: 1.732.325–1.732.490, 166 BasenExon 6: 1.732.666–1.732.831, 166 BasenExon 7: 1.733.527–1.734.216, 690 BasenExon 8: 1.735.572–1.735.717, 146 BasenExon 9: 1.736.039–1.736.218, 180 BasenExon 10: 1.737.365–1.738.585, 1.221 Basen123456789105′3′

    Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

    Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

    Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

    Exons machen 7 kb der 13,9 kb des Gens aus; 5.826 dieser Basen kodieren für das Protein.

    So liest ein Gentest WDR81

    19

    Positionen in WDR81, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

    Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

    Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 13,9 kb von WDR81, einschließlich der Introns, und nicht nur die 7 kb Exons.

    Woher diese Angaben stammen

    • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
    • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
    • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
    • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
    • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
    • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
    • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Diese Seite zitieren

    APA

    Dante Labs. (o. J.). WDR81-Gen: WD repeat domain 81. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/wdr81

    Vancouver

    Dante Labs. WDR81-Gen: WD repeat domain 81 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/wdr81

    Ein Test. Antworten für ein ganzes Leben.

    Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen

    Meinen Genome Test bestellen