Gen
IGF1R
insulin like growth factor 1 receptor
- HGNC 5465(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000140443(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 3480(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 15q26.3
- Koordinaten
- Chromosom 15: 98.648.539–98.964.530 (GRCh38)
- Exons
- 21 Exons über 316 kb
- Protein
- 1.367 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- JTK13, CD221, IGFIR, MGC18216, IGFR
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000650285.1NM_000875.5
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Wachstumshormon-Insensitivität und Störungen der IGF-1-Achse
- Wachstumshormon-Insensitivitäts-Syndrom
Minderwuchs bei normalem oder erhöhtem Wachstumshormon, aber niedrigem IGF-1, einschließlich Laron-Syndrom (GHR), Defekten in IGF1, IGFALS und IGF1R sowie STAT5B-Mangel mit Immunregulationsstörung.
- 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Was das Wissen verändert
Rekombinantes IGF-1 (Mecasermin) kann das Wachstum bei manchen Formen verbessern; ein STAT5B-Mangel erfordert zusätzlich eine immunologische und pulmonale Nachsorge.
Aufbau von IGF1R
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 12,2 kb der 316 kb des Gens aus; 4.104 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest IGF1R
38
Positionen in IGF1R, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 316 kb von IGF1R, einschließlich der Introns, und nicht nur die 12,2 kb Exons.
Mit IGF1R verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die IGF1R verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). IGF1R-Gen: insulin like growth factor 1 receptor. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/igf1r
Dante Labs. IGF1R-Gen: insulin like growth factor 1 receptor [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/igf1r
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