Gen
GON4L
gon-4 like
- HGNC 25973(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000116580(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 54856(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 1q22
- Koordinaten
- Chromosom 1: 155.749.659–155.857.214 (GRCh38)
- Exons
- 32 Exons über 107,6 kb
- Protein
- 2.241 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- FLJ20203, GON-4, YARP
- Frühere Symbole
- GON4
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000368331.6NM_001282860.2
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Aufbau von GON4L
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 7,7 kb der 107,6 kb des Gens aus; 6.726 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest GON4L
1
Position in GON4L, an der ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 107,6 kb von GON4L, einschließlich der Introns, und nicht nur die 7,7 kb Exons.
Mit GON4L verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die GON4L verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of head or neck
- Deformity of the skull
- Development of small head that was not present at birth
- Drooping lower lip
- Drooping upper lip
- High forehead
- Long face
- Metopic synostosis
- Beaked nose
16 weitere Merkmale anzeigen
- Broad chin
- Bulbous nose
- Deep philtrum
- Deviated nasal septum
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Facial asymmetry
- Full cheeks
- Full lower lip
- Long philtrum
- Pointed chin
- Short philtrum
- Small head present at birth
- Thick eyebrow
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Wide nasal bridge
- Wide nose
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). GON4L-Gen: gon-4 like. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/gon4l
Dante Labs. GON4L-Gen: gon-4 like [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/gon4l
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