Gen
RACGAP1
Rac GTPase activating protein 1
- HGNC 9804↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000161800↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 29127↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 12q13.12
- Koordinaten
- Chromosom 12: 49.989.162–50.025.494 (GRCh38)
- Exons
- 17 Exons über 36,3 kb
- Protein
- 632 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- MgcRacGAP, CYK4
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000312377.10NM_001319999.2
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Aufbau von RACGAP1
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 3,1 kb der 36,3 kb des Gens aus; 1.899 dieser Basen kodieren für das Protein.
Mit RACGAP1 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die RACGAP1 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Macrocytic anemia
- Macrocytic dyserythropoietic anemia
- Low number of red blood cells or hemoglobin
- Poikilocytosis
- Unequal size of red blood cells
- Abnormal erythroid lineage cell morphology
- Abnormal proerythroblast morphology
- Increased mean corpuscular volume
5 weitere Merkmale anzeigen
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). RACGAP1-Gen: Rac GTPase activating protein 1. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/racgap1
Dante Labs. RACGAP1-Gen: Rac GTPase activating protein 1 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/racgap1
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