Gen
VPS33B
VPS33B late endosome and lysosome associated
- HGNC 12712↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000184056↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 26276↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 15q26.1
- Koordinaten
- Chromosom 15: 90.998.673–91.022.594 (GRCh38)
- Exons
- 23 Exons über 23,9 kb
- Protein
- 617 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- FLJ14848
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000333371.8NM_018668.5
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
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Aufbau von VPS33B
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 2,5 kb der 23,9 kb des Gens aus; 1.854 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest VPS33B
44
Positionen in VPS33B, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 23,9 kb von VPS33B, einschließlich der Introns, und nicht nur die 2,5 kb Exons.
Mit VPS33B verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die VPS33B verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Laboratory abnormality
- Abnormal urinary amino-acid findings
- Accumulation of acid in body due to kidney problem
- Conjugated hyperbilirubinemia
- High blood bilirubin levels
- High urine protein levels
- Elevated circulating alanine aminotransferase concentration
- Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration
- Increased serum bile acid concentration
Abnormality of the digestive system
- Jaundice
- Slowed or blocked flow of bile from liver
- Chronic diarrhea
- Enlarged liver
- Giant cell hepatitis
- Intrahepatic biliary atresia
- Neonatal cholestatic liver disease
- Cholestatic liver disease
1 weiteres Merkmal anzeigen
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). VPS33B-Gen: VPS33B late endosome and lysosome associated. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/vps33b
Dante Labs. VPS33B-Gen: VPS33B late endosome and lysosome associated [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/vps33b
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