Gen
OTX2
orthodenticle homeobox 2
- HGNC 8522(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000165588(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 5015(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 14q22.3
- Koordinaten
- Chromosom 14: 56.799.905–56.810.479 (GRCh38)
- Exons
- 5 Exons über 10,6 kb
- Protein
- 297 Aminosäuren
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000672264.2NM_021728.4
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Meinen Genome Test bestellenKuratierte Berichte zu diesem Gen
Hypogonadotroper Hypogonadismus
Eine gestörte Funktion der Eierstöcke oder Hoden infolge einer unzureichenden hormonellen Stimulation durch die Hypothalamus-Hypophysen-Achse.
- 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark
Mikrophthalmie, Anophthalmie und Kolobom
- Syndromale Mikrophthalmie
Mikrophthalmie mit Merkmalen außerhalb des Auges, verursacht durch Veränderungen in Genen wie SOX2, OTX2, BCOR, STRA6 und BMP4.
- 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Was das Wissen verändert
Eine genetische Diagnose leitet Untersuchungen auf damit verbundene Merkmale, etwa Hypophysenhormonstörungen bei SOX2 oder OTX2, und informiert über das Wiederholungsrisiko.
Nicht-erworbener kombinierter Hypophysenhormonmangel
- Genetisch bedingter kombinierter Hypophysenhormonmangel
Angeborener Mangel mehrerer Hypophysenhormone, unter anderem durch PROP1, POU1F1, HESX1 und verwandte Ursachen.
- 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark
Aufbau von OTX2
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 3 kb der 10,6 kb des Gens aus; 894 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest OTX2
12
Positionen in OTX2, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 10,6 kb von OTX2, einschließlich der Introns, und nicht nur die 3 kb Exons.
Mit OTX2 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die OTX2 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of the eye
- Abnormally small eyeball
- Birth defect that causes a hole in the innermost layer at the back of the eye
- Hypoplastic optic chiasm
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Macular atrophy
- Optic disc pallor
- Optic nerve aplasia
- Optic nerve hypoplasia
52 weitere Merkmale anzeigen
- Retinal detachment
- Severe farsightedness
- Undetectable visual evoked potentials
- Abnormal choroid morphology
- Abnormal optic disc morphology
- Abnormal retinal pigmentation
- Abnormality of the eye
- Blindness
- Cross-eyed
- Cyclops eye
- Glaucoma
- Marked vision impairment
- Notched pupil
- Septo-optic dysplasia
- Visual impairment
- Abnormal color vision
- Abnormal electroretinogram
- Abnormal full-field electroretinogram
- Abnormal macular morphology
- Abnormal pupillary light reflex
- Absence of eyeballs
- Anterior chamber synechiae
- Bulging cornea
- Cat eye
- Clouding of the lens of the eye
- Decreased clarity of vision
- Difficulties with night vision
- Displaced pupil
- Extreme sensitivity of the eyes to light
- Farsightedness
- Loss of peripheral vision
- Optic disc drusen
- Persistent pupillary membrane
- Retina degeneration
- Retinal pigment epithelial mottling
- Slow pupillary light response
- Spicular pigmentation of the retina
- Undetectable electroretinogram
- Abnormal corneal endothelium morphology
- Blurred vision
- Chorioretinal atrophy
- Close sighted
- Granular macular appearance
- Macular pseudocoloboma
- Moderate visual impairment
- Outward facing eye ball
- Posterior subcapsular cataract
- Posterior synechiae of the anterior chamber
- Retinal pigment epithelial atrophy
- Rhegmatogenous retinal detachment
- Breakdown of light-sensitive cells in back of eye
- Cornea of eye less than 10mm in diameter
Abnormality of the endocrine system
- Absent pituitary stalk
- Central hypothyroidism
- Decreased circulating ACTH concentration
- Decreased growth hormone responses to growth hormone-releasing hormone challenge
- Decreased thyroid-stimulating hormone level
- Diminished prolactin response to thyrotrophin-releasing hormone stimulation
- Ectopic posterior pituitary
- Gonadotropin deficiency
21 weitere Merkmale anzeigen
- Hypopituitarism
- Impaired growth-hormone response to insulin stimulation test
- Reduced circulating growth hormone concentration
- Reduced response to gonadotropin-releasing hormone stimulation test
- Underdeveloped pituitary gland
- Abnormal prolactin level
- Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis
- Absent pituitary gland
- Decreased circulating follicle stimulating hormone concentration
- Decreased circulating insulin-like growth factor 1 concentration
- Decreased circulating luteinizing hormone level
- Decreased response to growth hormone stimulation test
- Hypogonadotropic hypogonadism
- Low thyroid gland function due to abnormal pituitary gland
- Posterior pituitary hypoplasia
- Absence of secondary sex characteristics
- Decreased circulating free T3
- Decreased circulating free T4 concentration
- Delayed puberty
- Diabetes insipidus
- Ectopic anterior pituitary gland
Abnormality of the nervous system
- Chiari malformation
- Delayed speech and language development
- Partial agenesis of the corpus callosum
- Thin corpus callosum
- Abnormal cranial nerve morphology
- Absent/small cerebellum
- Agenesis of corpus callosum
- Global developmental delay
20 weitere Merkmale anzeigen
- Holoprosencephaly
- Abnormality of neuronal migration
- Absent septum pellucidum
- Aplasia/Hypoplasia of the cerebellar vermis
- Epilepsy
- Eye poking
- Intellectual disability, mild
- Intellectual disability, severe
- Paralysis or weakness of one side of body
- Autism
- Autism spectrum disorder
- Balance impairment
- Delayed social development
- Difficulty sleeping
- Extreme thirst
- Intellectual disability
- Mild global developmental delay
- Motor delay
- Unsteady walk
- Severe global developmental delay
Abnormality of head or neck
- Cleft palate
- Abnormally small tongue
- Absence of lower jaw bones
- Decreased nasal size
- Missing nostrils
- Narrow mouth
- Sparse or absent eyebrows
- Encephalocele
3 weitere Merkmale anzeigen
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). OTX2-Gen: orthodenticle homeobox 2. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/otx2
Dante Labs. OTX2-Gen: orthodenticle homeobox 2 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/otx2
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