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Gen

COL1A2

collagen type I alpha 2 chain

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
7q21.3
Koordinaten
Chromosom 7: 94.394.895–94.431.227 (GRCh38)
Exons
52 Exons über 36,3 kb
Protein
1.366 Aminosäuren
Frühere Symbole
OI4
MANE-Select-Transkript
ENST00000297268.11NM_000089.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

  • Ehlers-Danlos-Syndrom

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 5 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

  • Osteogenesis imperfecta

    • Eine Gruppe erblicher Bindegewebserkrankungen, die zu Knochenbrüchigkeit und leichten Frakturen führt, häufig begleitet von blauen Skleren, Hörverlust und Zahnproblemen.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Zyklische intravenöse Bisphosphonate (Pamidronat, Zoledronat); orthopädische Marknagelung langer Röhrenknochen; Physiotherapie; Denosumab (im klinischen Einsatz bei pädiatrischer OI); Romosozumab (in Entwicklung); regelmäßige Hörprüfungen; zahnärztliche Behandlung bei Dentinogenesis imperfecta

Aufbau von COL1A2

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
Chromosom 7, mit einer Klammer, an der COL1A2 liegt. COL1A2 und 6 Gene in der Nähe auf Chromosom 7, von 93.913.061 bis 94.913.060.Chromosom 77q21.3p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.394 Mb94,2 Mb94,4 Mb94,6 Mb94,8 MbGNG11: 93.921.443–93.928.610, Plus-StrangGNG11BET1: 93.962.762–94.004.383, Minus-StrangBET1COL1A2: 94.394.895–94.431.227, Plus-StrangCOL1A2CASD1: 94.509.219–94.576.851, Plus-StrangCASD1SGCE: 94.524.204–94.656.572, Minus-StrangSGCEPEG10: 94.656.325–94.669.695, Plus-StrangPEG10PPP1R9A: 94.907.202–95.296.415, Plus-StrangPPP1R9ADiagramm von COL1A2: 52 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 7Exon 5: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 6: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 7: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 8: 8 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 9: 7 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 10: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 11: 7 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 12: 9 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 13: 6 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 14: 6 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 15: 6 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 16: 11 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 17: 19 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 18: 9 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 19: 16 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 20: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 21: 12 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 22: 7 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 23: 9 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 24: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 25: 14 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 26: 12 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 27: 6 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 28: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 29: 8 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 30: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 31: 16 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 32: 10 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 33: 8 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 34: 6 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 35: 6 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 36: 6 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 37: 17 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 38: 14 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 39: 8 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 40: 19 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 41: 8 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 42: 14 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 43: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 44: 10 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 45: 9 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 46: 8 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 47: 8 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 48: 9 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 49: 18 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 50: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 51: 6 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 52: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 94.394.895–94.395.101, 207 BasenExon 2: 94.397.748–94.397.758, 11 BasenExon 3: 94.398.382–94.398.396, 15 BasenExon 4: 94.399.049–94.399.084, 36 BasenExon 5: 94.400.196–94.400.288, 93 BasenExon 6: 94.401.567–94.401.620, 54 BasenExon 7: 94.404.556–94.404.600, 45 BasenExon 8: 94.404.693–94.404.746, 54 BasenExon 9: 94.404.839–94.404.892, 54 BasenExon 10: 94.405.199–94.405.252, 54 BasenExon 11: 94.405.673–94.405.726, 54 BasenExon 12: 94.406.250–94.406.303, 54 BasenExon 13: 94.407.847–94.407.891, 45 BasenExon 14: 94.408.183–94.408.236, 54 BasenExon 15: 94.408.336–94.408.380, 45 BasenExon 16: 94.408.770–94.408.823, 54 BasenExon 17: 94.409.322–94.409.420, 99 BasenExon 18: 94.409.564–94.409.608, 45 BasenExon 19: 94.409.723–94.409.821, 99 BasenExon 20: 94.410.242–94.410.295, 54 BasenExon 21: 94.410.420–94.410.527, 108 BasenExon 22: 94.410.889–94.410.942, 54 BasenExon 23: 94.411.056–94.411.154, 99 BasenExon 24: 94.412.068–94.412.121, 54 BasenExon 25: 94.412.584–94.412.682, 99 BasenExon 26: 94.413.083–94.413.136, 54 BasenExon 27: 94.413.690–94.413.743, 54 BasenExon 28: 94.413.894–94.413.947, 54 BasenExon 29: 94.414.222–94.414.275, 54 BasenExon 30: 94.415.226–94.415.270, 45 BasenExon 31: 94.416.405–94.416.503, 99 BasenExon 32: 94.417.724–94.417.831, 108 BasenExon 33: 94.418.499–94.418.552, 54 BasenExon 34: 94.419.498–94.419.551, 54 BasenExon 35: 94.420.233–94.420.286, 54 BasenExon 36: 94.420.391–94.420.444, 54 BasenExon 37: 94.420.541–94.420.648, 108 BasenExon 38: 94.421.009–94.421.062, 54 BasenExon 39: 94.421.899–94.421.952, 54 BasenExon 40: 94.422.957–94.423.118, 162 BasenExon 41: 94.424.336–94.424.443, 108 BasenExon 42: 94.425.117–94.425.224, 108 BasenExon 43: 94.425.610–94.425.663, 54 BasenExon 44: 94.425.750–94.425.857, 108 BasenExon 45: 94.425.998–94.426.051, 54 BasenExon 46: 94.426.423–94.426.530, 108 BasenExon 47: 94.427.008–94.427.061, 54 BasenExon 48: 94.427.188–94.427.295, 108 BasenExon 49: 94.427.627–94.427.885, 259 BasenExon 50: 94.428.293–94.428.477, 185 BasenExon 51: 94.429.188–94.429.430, 243 BasenExon 52: 94.430.247–94.431.227, 981 Basen15101520253035404550525′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 5,1 kb der 36,3 kb des Gens aus; 4.101 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest COL1A2

474

Positionen in COL1A2, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 36,3 kb von COL1A2, einschließlich der Introns, und nicht nur die 5,1 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). COL1A2-Gen: collagen type I alpha 2 chain. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/col1a2

Vancouver

Dante Labs. COL1A2-Gen: collagen type I alpha 2 chain [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/col1a2

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