AtlasGen
ATP6V1A
ATPase H+ transporting V1 subunit A
- HGNC 851↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000114573↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 523↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 3q13.31
- Koordinaten
- Chromosom 3: 113.747.035–113.812.056 (GRCh38)
- Exons
- 15 Exons über 65 kb
- Protein
- 617 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- Vma1, VA68
- Frühere Symbole
- VPP2, ATP6A1, ATP6V1A1
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000273398.8NM_001690.4
- Locus-Typ
- Proteinkodierend
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
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Meinen Genome Test bestellenKuratierte Berichte zu diesem Gen
Cutis Laxa
Die Cutis laxa (CL) ist eine erblich bedingte oder erworbene Bindegewebserkrankung. Sie ist durch faltige, überschüssige und schlaff herabhängende, unelastische Haut gekennzeichnet und geht häufig mit Skelett- und Entwicklungsanomalien sowie in manchen Fällen mit einer schweren Beteiligung innerer Organe einher. Es sind verschiedene Formen der erblichen CL beschrieben, die sich anhand ihres Erbgangs sowie durch das Ausmaß der Organbeteiligung, begleitende Fehlbildungen und die Schwere des Krankheitsverlaufs voneinander unterscheiden.
- 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als definitiv oder stark
Übergeordnete Gruppen
Epilepsie (Komplettpanel)
- Epilepsie
Eines von 171 Genen, die damit verknüpft sind
Eine Erkrankung des Gehirns, die durch Episoden abnorm gesteigerter neuronaler Entladungen gekennzeichnet ist. Diese führen zu vorübergehenden sensorischen, motorischen oder psychischen Funktionsstörungen und können mit oder ohne Bewusstseinsverlust oder Krämpfe auftreten.
- 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als definitiv oder stark
Aufbau von ATP6V1A
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 4,6 kb der 65 kb des Gens aus; 1.854 dieser Basen kodieren für das Protein.
Sequenzierung von ATP6V1A
2Leicht
Wie schwer sich ATP6V1A mit Short Reads sequenzieren lässt, auf einer Skala von 100
0 · Leicht100 · Schwer
Nahezu alle Exons von ATP6V1A liegen in Bereichen, in denen Short Reads sauber zugeordnet werden können.
Was hinzukommt: der Anteil der Exons von ATP6V1A in jeder Art schwieriger Region
- MappabilityAbschnitte, in denen 100- oder 250-bp-Reads nicht eindeutig platziert werden können, sodass ein Befund dort fehlen oder falsch sein kann. Für sich allein ergäbe ein Gen, das vollständig in dieser Art von Region liegt, einen Wert von 100.0 %
- HomologieSegmentale Duplikationen: Kopien an anderer Stelle im Genom, etwa Paraloge und Pseudogene, mit einer Identität von 90 % oder mehr. Für sich allein ergäbe ein Gen, das vollständig in dieser Art von Region liegt, einen Wert von 60.0 %
- Gemeinsam mit chrYDie pseudoautosomalen Regionen und die X-transponierte Region, in denen chrX und chrY dieselbe oder nahezu dieselbe Sequenz tragen, sodass ein Read von einem Chromosom auf dem anderen platziert werden kann. Für sich allein ergäbe ein Gen, das vollständig in dieser Art von Region liegt, einen Wert von 60.0 %
- Abdeckung der ReferenzLücken in der nahen Referenzassemblierung, in denen keine Sequenz vorliegt, an die sich Reads anlagern könnten. Für sich allein ergäbe ein Gen, das vollständig in dieser Art von Region liegt, einen Wert von 50.0 %
- WiederholungenTandemwiederholungen und Folgen gleicher Basen, auf denen Reads verrutschen und die sie möglicherweise nicht vollständig überspannen. Für sich allein ergäbe ein Gen, das vollständig in dieser Art von Region liegt, einen Wert von 30.4 %
- GC-GehaltFenster mit weniger als 25 % oder mehr als 65 % G und C, die bei der Bibliotheksvorbereitung nur dünn abgedeckt werden. Für sich allein ergäbe ein Gen, das vollständig in dieser Art von Region liegt, einen Wert von 20.3,1 %
Ein Score von Dante Labs aus eigener Forschung, basierend auf den Karten schwer zu sequenzierender Regionen von NIST (Genome in a Bottle).So wird bewertetJeder Balken zeigt den Anteil der Exonbasen von ATP6V1A in dieser Art schwieriger Region. Jede Art kann ein Gen für sich allein schwer machen, und jede weitere trägt weniger bei: 0, wenn keine Base in einer solchen Region liegt, 100, wenn jede Base an einer Stelle liegt, an der Reads nicht eindeutig platziert werden können.
12
Positionen in ATP6V1A, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keiner davon liegt in einem Bereich, den Short Reads nur schwer auswerten können.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 65 kb von ATP6V1A, einschließlich der Introns, nicht nur die 4,6 kb der Exons.
ClinVar pathogenic variants (12)
The ATP6V1A variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- Pathogen 4
- Wahrscheinlich pathogen 8
| Variante | Conditions | ClinVar-Klassifikation | Überprüfungsstatus |
|---|---|---|---|
| NM_001690.4(ATP6V1A):c.298G>T (p.Asp100Tyr) (opens in a new tab) | developmental and epileptic encephalopathy 93 | Pathogen | ★★★★1 Stern von 4 Kriterien angegeben, einzelner Einreicher |
| NM_001690.4(ATP6V1A):c.955C>T (p.Pro319Ser) (opens in a new tab) | developmental and epileptic encephalopathy 93 | Pathogen | ★★★★1 Stern von 4 Kriterien angegeben, einzelner Einreicher |
| NM_001690.4(ATP6V1A):c.967A>G (p.Arg323Gly) (opens in a new tab) | developmental and epileptic encephalopathy 93 | Pathogen | ★★★★1 Stern von 4 Kriterien angegeben, einzelner Einreicher |
| NM_001690.4(ATP6V1A):c.1294T>A (p.Phe432Ile) (opens in a new tab) | developmental and epileptic encephalopathy 93 | Pathogen | ★★★★1 Stern von 4 Kriterien angegeben, einzelner Einreicher |
| NM_001690.4(ATP6V1A):c.299A>T (p.Asp100Val) (opens in a new tab) | autosomal recessive cutis laxa type 2D and 1 other | Wahrscheinlich pathogen | ★★★★1 Stern von 4 Kriterien angegeben, einzelner Einreicher |
| NM_001690.4(ATP6V1A):c.790T>C (p.Ser264Pro) (opens in a new tab) | developmental and epileptic encephalopathy 93 | Wahrscheinlich pathogen | ★★★★1 Stern von 4 Kriterien angegeben, einzelner Einreicher |
| NM_001690.4(ATP6V1A):c.958G>A (p.Val320Ile) (opens in a new tab) | developmental and epileptic encephalopathy 93 | Wahrscheinlich pathogen | ★★★★1 Stern von 4 Kriterien angegeben, einzelner Einreicher |
| NM_001690.4(ATP6V1A):c.1068G>C (p.Glu356Asp) (opens in a new tab) | developmental and epileptic encephalopathy 93 | Wahrscheinlich pathogen | ★★★★1 Stern von 4 Kriterien angegeben, einzelner Einreicher |
| NM_001690.4(ATP6V1A):c.1069G>C (p.Ala357Pro) (opens in a new tab) | developmental and epileptic encephalopathy 93 | Wahrscheinlich pathogen | ★★★★1 Stern von 4 Kriterien angegeben, einzelner Einreicher |
| NM_001690.4(ATP6V1A):c.1123C>A (p.Pro375Thr) (opens in a new tab) | developmental and epileptic encephalopathy 93 | Wahrscheinlich pathogen | ★★★★1 Stern von 4 Kriterien angegeben, einzelner Einreicher |
| NM_001690.4(ATP6V1A):c.1649T>C (p.Met550Thr) (opens in a new tab) | developmental and epileptic encephalopathy 93 | Wahrscheinlich pathogen | ★★★★1 Stern von 4 Kriterien angegeben, einzelner Einreicher |
| NM_001690.4(ATP6V1A):c.1798G>A (p.Asp600Asn) (opens in a new tab) | developmental and epileptic encephalopathy 93 | Wahrscheinlich pathogen | ★★★★1 Stern von 4 Kriterien angegeben, einzelner Einreicher |
Gene mit denselben Erkrankungen
- AARS1alanyl-tRNA synthetase 1Teilt 1 Erkrankung
- ABAT4-aminobutyrate aminotransferaseTeilt 1 Erkrankung
- ACTL6Bactin like 6BTeilt 1 Erkrankung
- ADAM22ADAM metallopeptidase domain 22Teilt 1 Erkrankung
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- ALG13ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunitTeilt 1 Erkrankung
- AP3B2adaptor related protein complex 3 subunit beta 2Teilt 1 Erkrankung
- ARHGEF9Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9Teilt 1 Erkrankung
- ARV1ARV1 fatty acid homeostasis modulatorTeilt 1 Erkrankung
- ARXaristaless related homeoboxTeilt 1 Erkrankung
- ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2Teilt 1 Erkrankung
Mit ATP6V1A verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die ATP6V1A verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of the nervous system
- Delayed speech and language development
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)
- Gliosis
- Global developmental delay
- Grand mal seizures
- Hypsarrhythmia
- Intellectual disability
- Motor delay
48 weitere Merkmale anzeigen
- Ventriculomegaly
- Dementia
- Encephalopathy
- IQ less than 20
- Poor speech
- Psychomotor deterioration
- Thick cerebral cortex
- Abnormality of coordination
- Absent speech development
- Decreased reflex response
- EEG with multifocal slow activity
- Epilepsy
- Epileptic encephalopathy
- Fewer and broader ridges in brain
- Fewer or absent grooves in brain
- Inability to walk
- Infantile spasms
- Loss of developmental milestones
- More grooves in brain
- Seizure affecting one half of brain
- Small cerebellum
- Thin corpus callosum
- Tonic seizure
- Abnormal corpus callosum morphology
- Abnormal gait
- Abnormal myelination
- Ataxia
- Attention deficit
- Autism
- Behavioral abnormality
- Brain degeneration
- Clonic seizure
- CNS hypomyelination
- Degeneration of cerebellum
- Degeneration of cerebrum
- Diminished deep tendon reflex
- Disorder of involuntary muscle movements
- Impulsivity
- Involuntary movements
- Jerking
- Mental deterioration
- Myoclonic seizure
- Tremor
- Unsteady walk
- Repeated seizures without recovery between them
- Delayed ability to walk
- Increased reflexes
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
Abnormality of head or neck
- Bulbous nose
- Delayed closure of the soft spot on the skull
- Broad nasal tip
- Deep laugh lines
- Dental cavities
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- High palate
- Long philtrum
17 weitere Merkmale anzeigen
- Nasal tip, upturned
- Progressively abnormally small cranium
- Redundant neck skin
- Short nose
- Smooth philtrum
- Zygomatic flattening
- Abnormally small head
- Collapsed nostrils
- Dandy-Walker malformation
- Expressionless face
- Eyelid folded in
- Narrow opening between the eyelids
- Triangular face
- Wide nasal bridge
- Failure of development of between one and six teeth
- High forehead
- Receding chin
Abnormality of the eye
- Severe near sightedness
- Wide-set eyes
- Clouding of the lens of the eye
- Cross-eyed
- Cat eye
- Drooping upper eyelid
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Optic atrophy
4 weitere Merkmale anzeigen
Abnormality of the integument
- Hanging skin
- Loose redundant skin
- Reduced fat tissue below the skin
- Abnormal fat tissue distribution below the skin
- Coarse hair
- Excessive wrinkled skin
- Fragmented elastic fibers in the dermis
- Sparse hair
1 weiteres Merkmal anzeigen
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Herkunft der Daten
- HGNC: das Gensymbol, der Name, weitere Symbole und die Lage des Gens.
- MANE Select v1.5 von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, Stand 2026-10-19: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark diese Verbindung belegt ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen und die Regionen, die Short Reads nur schwer erfassen.
- Die Genome-in-a-Bottle-Genomstratifizierungen des NIST: der Schwierigkeitswert der Sequenzierung.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.19-9814e911.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). ATP6V1A-Gen: ATPase H+ transporting V1 subunit A. Abgerufen am 19. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/atp6v1a
Dante Labs. ATP6V1A-Gen: ATPase H+ transporting V1 subunit A [Internet]. [zitiert am 19. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/atp6v1a
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