Gen
UBE4A
ubiquitination factor E4A
- HGNC 12499↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000110344↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 9354↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 11q23.3
- Koordinaten
- Chromosom 11: 118.359.600–118.399.211 (GRCh38)
- Exons
- 20 Exons über 39,6 kb
- Protein
- 1.066 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- UBOX2, UFD2, KIAA0126, E4
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000252108.8NM_001204077.2
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Aufbau von UBE4A
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 6,1 kb der 39,6 kb des Gens aus; 3.201 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest UBE4A
4
Positionen in UBE4A, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 39,6 kb von UBE4A, einschließlich der Introns, und nicht nur die 6,1 kb Exons.
Mit UBE4A verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die UBE4A verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). UBE4A-Gen: ubiquitination factor E4A. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/ube4a
Dante Labs. UBE4A-Gen: ubiquitination factor E4A [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/ube4a
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