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Gen

MAPK1

mitogen-activated protein kinase 1

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
22q11.22
Koordinaten
Chromosom 22: 21.759.657–21.867.645 (GRCh38)
Exons
9 Exons über 108 kb
Protein
360 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-dominant
Auch bekannt als
ERK, ERK2, p41mapk, MAPK2
Frühere Symbole
PRKM2, PRKM1
MANE-Select-Transkript
ENST00000215832.11NM_002745.5
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

  • Noonan-Syndrom

    • Autosomal-dominant

      Das Noonan-Syndrom (NS) ist durch Kleinwuchs, typische kraniofaziale Merkmale und angeborene Herzfehler gekennzeichnet.

      • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Kardiologische Überwachung, entwicklungsfördernde Unterstützung, Wachstumshormontherapie, genetische Beratung, Studien zu MEK-Inhibitoren

    • Noonan-Syndrom und Noonan-verwandte Syndrome

      Eine Gruppe von Erkrankungen des RAS-Signalwegs, darunter das Noonan-, Costello-, kardiofaziokutane und Legius-Syndrom, mit unterschiedlich ausgeprägten Herzfehlern, kleinwüchsigem Wuchs und charakteristischen Gesichtsmerkmalen.

      • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Das Wissen darüber unterstützt die Untersuchung von Herz, Wachstum und Entwicklung.

Übergeordnete Gruppen

  • Hypertrophe Kardiomyopathie

    • Autosomal-dominant

      Eines von 62 Genen, die damit verknüpft sind

      Eine Erkrankung, bei der der Herzmuskel ohne erkennbare Ursache verdickt (hypertrophiert) ist. Die Hypertrophie tritt meist asymmetrisch auf und kann mit einer Verengung des linksventrikulären Ausflusstrakts einhergehen.

      • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Betablocker, Nicht-Dihydropyridin-Kalziumkanalblocker, Vermeidung intensiver körperlicher Belastung, genetische Beratung

Vererbung

Autosomal-dominant
Eine veränderte Kopie von einem der beiden Elternteile reicht aus. Ein Elternteil, das eine solche Kopie hat, gibt sie mit einer Wahrscheinlichkeit von eins zu zwei an jedes Kind weiter.

Aufbau von MAPK1

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 22, mit einer Klammer, an der MAPK1 liegt. MAPK1 und 14 Gene in der Nähe auf Chromosom 22, von 21.313.651 bis 22.313.650.Chromosom 2222q11.22p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3321,4 Mb21,6 Mb21,8 Mb22 Mb22,2 MbFAM246A: 21.360.601–21.361.299, Minus-StrangFAM246ARIMBP3B: 21.383.751–21.389.478, Plus-StrangRIMBP3BHIC2: 21.416.504–21.451.463, Plus-StrangHIC2TMEM191C: 21.466.423–21.471.269, Plus-StrangTMEM191CRIMBP3C: 21.545.666–21.551.461, Minus-StrangRIMBP3CUBE2L3: 21.549.447–21.624.034, Plus-StrangUBE2L3YDJC: 21.628.089–21.630.070, Minus-StrangYDJCCCDC116: 21.632.716–21.637.329, Plus-StrangCCDC116SDF2L1: 21.642.261–21.644.299, Plus-StrangSDF2L1PPIL2: 21.666.000–21.700.015, Plus-StrangPPIL2YPEL1: 21.697.536–21.735.838, Minus-StrangYPEL1MAPK1: 21.759.657–21.867.645, Minus-StrangMAPK1PPM1F: 21.903.644–21.952.865, Minus-StrangPPM1FTOP3B: 21.957.025–21.982.818, Minus-StrangTOP3BVPREB1: 22.244.780–22.245.515, Plus-StrangVPREB1Diagramm von MAPK1: 9 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 22Exon 7: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 6: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 2: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 9: 21.759.657–21.764.240, 4.584 BasenExon 8: 21.769.195–21.769.320, 126 BasenExon 7: 21.772.873–21.772.982, 110 BasenExon 6: 21.788.257–21.788.388, 132 BasenExon 5: 21.788.694–21.788.808, 115 BasenExon 4: 21.799.012–21.799.128, 117 BasenExon 3: 21.805.850–21.806.039, 190 BasenExon 2: 21.807.664–21.807.846, 183 BasenExon 1: 21.867.322–21.867.645, 324 Basen9864215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 5,9 kb der 108 kb des Gens aus; 1.083 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest MAPK1

6

Positionen in MAPK1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 108 kb von MAPK1, einschließlich der Introns, und nicht nur die 5,9 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). MAPK1-Gen: mitogen-activated protein kinase 1. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/mapk1

Vancouver

Dante Labs. MAPK1-Gen: mitogen-activated protein kinase 1 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/mapk1

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