Gen
HSD17B4
hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4
- HGNC 5213(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000133835(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 3295(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 5q23.1
- Koordinaten
- Chromosom 5: 119.452.497–119.542.332 (GRCh38)
- Exons
- 24 Exons über 89,8 kb
- Protein
- 736 Aminosäuren
- Vererbung
- Autosomal-rezessiv
- Auch bekannt als
- MFE-2, DBP, SDR8C1
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000510025.7NM_000414.4
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
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Meinen Genome Test bestellenKuratierte Berichte zu diesem Gen
Weibliche Unfruchtbarkeit
Verminderte oder fehlende Fähigkeit einer Frau, schwanger zu werden.
- ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
- 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Peroxisomale Enzymdefekte & Refsum-Krankheit
- D-bifunktioneller-Protein-MangelAutosomal-rezessiv
Verursacht durch Varianten in HSD17B4. Diese führen meist im Säuglingsalter zu einer ausgeprägten Muskelhypotonie und zu Krampfanfällen, während mildere Formen Hörverlust und ein Ovarialversagen (Perrault-Syndrom) verursachen können.
- ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
- 7 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Was das Wissen verändert
Wenn Sie davon wissen, kann die Suche nach der Diagnose enden, und die unterstützende Versorgung sowie die Familienplanung können darauf ausgerichtet werden.
Vererbung
- Autosomal-rezessiv
- Es braucht eine veränderte Kopie von jedem Elternteil. Mit nur einer sind Sie Träger und in der Regel nicht betroffen. Sind beide Elternteile Träger, besteht für jedes Kind eine Chance von eins zu vier, beide Kopien zu erben.
Aufbau von HSD17B4
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 2,6 kb der 89,8 kb des Gens aus; 2.211 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest HSD17B4
226
Positionen in HSD17B4, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 89,8 kb von HSD17B4, einschließlich der Introns, und nicht nur die 2,6 kb Exons.
Mit HSD17B4 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die HSD17B4 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of the nervous system
- Global developmental delay
- Grand mal seizures
- Intellectual disability, mild
- Nerve damage causing decreased feeling and movement
- Epilepsy
- Ataxia
- Cerebral dysmyelination
- Decreased nerve conduction velocity
15 weitere Merkmale anzeigen
- Degeneration of cerebellum
- Difficulty articulating speech
- Intention tremor
- More grooves in brain
- Small cerebrum
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Ventriculomegaly
- Absent reflexes
- Decreased reflex response
- Motor delay
- Motor regression
- Corpus callosum atrophy
- Cortical dysplasia
- Gliosis
- Inability to coordinate movements when walking
Abnormality of the musculoskeletal system
- Calcific stippling
- Low muscle tone
- Low muscle tone, in neonatal onset
- Funnel chest
- Spastic diplegia
- Decreased muscle mass
- Delayed bone maturation
- Osteopenia
3 weitere Merkmale anzeigen
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). HSD17B4-Gen: hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/hsd17b4
Dante Labs. HSD17B4-Gen: hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/hsd17b4
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