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Gen

BORCS8

BLOC-1 related complex subunit 8

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
19p13.11
Koordinaten
Chromosom 19: 19.176.906–19.192.152 (GRCh38)
Exons
6 Exons über 15,2 kb
Protein
119 Aminosäuren
Frühere Symbole
MEF2BNB
MANE-Select-Transkript
ENST00000462790.8NM_001145784.2
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

Kein Genome Test-Bericht wertet BORCS8 bisher aus. Der Test sequenziert Ihr gesamtes Genom, daher sind die Daten trotzdem enthalten.

Aufbau von BORCS8

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 19, mit einer Klammer, an der BORCS8 liegt. BORCS8 und 33 Gene in der Nähe auf Chromosom 19, von 18.684.529 bis 19.684.528.Chromosom 1919p13.11p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4318,8 Mb19 Mb19,2 Mb19,4 Mb19,6 MbCRTC1: 18.683.575–18.782.333, Plus-StrangCRTC1COMP: 18.782.773–18.791.312, Minus-StrangCOMPUPF1: 18.831.905–18.868.232, Plus-StrangUPF1CERS1: 18.868.545–18.896.727, Minus-StrangGDF1: 18.868.545–18.896.158, Minus-StrangCOPE: 18.899.511–18.919.407, Minus-StrangCOPE: 18.907.013–18.934.397, Minus-StrangDDX49: 18.919.667–18.929.189, Plus-StrangDDX49HOMER3: 18.929.201–18.941.728, Minus-StrangHOMER3SUGP2: 18.990.887–19.061.647, Minus-StrangSUGP2ARMC6: 19.033.575–19.060.311, Plus-StrangARMC6SLC25A42: 19.061.697–19.113.030, Plus-StrangSLC25A42TMEM161A: 19.119.148–19.138.513, Minus-StrangMEF2B: 19.145.563–19.192.589, Minus-StrangMEF2BBORCS8-MEF2B: 19.145.569–19.192.158, Minus-StrangBORCS8-MEF2BBORCS8: 19.176.906–19.192.152, Minus-StrangBORCS8RFXANK: 19.191.957–19.202.844, Plus-StrangRFXANKNR2C2AP: 19.201.409–19.203.729, Minus-StrangNCAN: 19.211.948–19.252.247, Plus-StrangHAPLN4: 19.254.731–19.262.827, Minus-StrangHAPLN4TM6SF2: 19.263.385–19.273.406, Minus-StrangTM6SF2SUGP1: 19.276.018–19.320.511, Minus-StrangSUGP1MAU2: 19.320.811–19.358.754, Plus-StrangMAU2GATAD2A: 19.385.638–19.508.932, Plus-StrangGATAD2ATSSK6: 19.512.396–19.515.553, Minus-StrangTSSK6NDUFA13: 19.515.728–19.529.054, Plus-StrangNDUFA13: 19.516.227–19.536.076, Plus-StrangYJEFN3: 19.528.851–19.537.584, Plus-StrangCILP2: 19.538.248–19.546.659, Plus-StrangPBX4: 19.561.707–19.618.746, Minus-StrangPBX4LPAR2: 19.623.639–19.628.930, Minus-StrangLPAR2GMIP: 19.629.473–19.643.669, Minus-StrangGMIPATP13A1: 19.645.196–19.663.700, Minus-StrangATP13A1ZNF101: 19.668.781–19.683.509, Plus-StrangZNF101Diagramm von BORCS8: 6 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 19Exon 3: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 6: 19.176.906–19.177.460, 555 BasenExon 5: 19.180.686–19.180.761, 76 BasenExon 4: 19.182.573–19.182.683, 111 BasenExon 3: 19.186.034–19.186.098, 65 BasenExon 2: 19.186.893–19.187.005, 113 BasenExon 1: 19.192.081–19.192.152, 72 Basen6543215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 1 kb der 15,2 kb des Gens aus; 360 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest BORCS8

1

Position in BORCS8, an der ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 15,2 kb von BORCS8, einschließlich der Introns, und nicht nur die 1 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). BORCS8-Gen: BLOC-1 related complex subunit 8. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/borcs8

Vancouver

Dante Labs. BORCS8-Gen: BLOC-1 related complex subunit 8 [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/borcs8

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