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Gen

LARGE1

LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
22q12.3
Koordinaten
Chromosom 22: 33.272.509–33.920.476 (GRCh38)
Exons
15 Exons über 648 kb
Protein
756 Aminosäuren
Auch bekannt als
KIAA0609
Frühere Symbole
LARGE
MANE-Select-Transkript
ENST00000397394.8NM_133642.5
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Angeborene Muskeldystrophien

    • Angeborene Muskeldystrophie

      Eine Gruppe von Muskeldystrophien mit Beginn bei der Geburt oder im Säuglingsalter, einschließlich Dystroglykanopathien (etwa FKRP-, FKTN- und POMT1/2-assoziierte Formen).

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

Aufbau von LARGE1

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 22, mit einer Klammer, an der LARGE1 liegt. LARGE1 und 2 Gene in der Nähe auf Chromosom 22, von 32.624.541 bis 34.568.444.Chromosom 2222q12.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3333 Mb33,5 Mb34 Mb34,5 MbSYN3: 32.507.820–33.058.388, Minus-StrangSYN3TIMP3: 32.801.576–32.863.042, Plus-StrangTIMP3LARGE1: 33.272.509–33.920.476, Minus-StrangLARGE1Diagramm von LARGE1: 15 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 22Exon 14: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 13: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 12: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 11: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 10: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 9: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 8: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 7: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 6: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 3: 7 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 2: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 15: 33.272.509–33.274.624, 2.116 BasenExon 14: 33.277.060–33.277.255, 196 BasenExon 13: 33.283.202–33.283.348, 147 BasenExon 12: 33.304.229–33.304.507, 279 BasenExon 11: 33.316.085–33.316.248, 164 BasenExon 10: 33.337.646–33.337.801, 156 BasenExon 9: 33.381.919–33.382.044, 126 BasenExon 8: 33.384.192–33.384.304, 113 BasenExon 7: 33.432.161–33.432.265, 105 BasenExon 6: 33.564.848–33.565.019, 172 BasenExon 5: 33.604.435–33.604.558, 124 BasenExon 4: 33.626.244–33.626.326, 83 BasenExon 3: 33.650.367–33.650.668, 302 BasenExon 2: 33.761.371–33.761.558, 188 BasenExon 1: 33.919.995–33.920.476, 482 Basen1510515′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 4,8 kb der 648 kb des Gens aus; 2.271 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest LARGE1

29

Positionen in LARGE1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 648 kb von LARGE1, einschließlich der Introns, und nicht nur die 4,8 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). LARGE1-Gen: LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/large1

Vancouver

Dante Labs. LARGE1-Gen: LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/large1

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