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Gen

PHEX

phosphate regulating endopeptidase X-linked

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
Xp22.11
Koordinaten
Chromosom X: 22.032.325–22.251.310 (GRCh38)
Exons
22 Exons über 219 kb
Protein
749 Aminosäuren
Auch bekannt als
PEX, HPDR1, HYP1, XLH
Frühere Symbole
HYP, HPDR
MANE-Select-Transkript
ENST00000379374.5NM_000444.6
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Erbliche Rachitis (hypophosphatämisch und Vitamin-D-abhängig)

    • Erbliche hypophosphatämische Rachitis (einschließlich X-chromosomal dominanter hypophosphatämischer Rachitis, XLH)

      Erbliche Störungen des Phosphathaushalts, am häufigsten verursacht durch Varianten im PHEX-Gen (X-chromosomal dominante Hypophosphatämie), seltener durch FGF23, DMP1, ENPP1 oder SLC34A3, die zu niedrigem Blutphosphat und Rachitis führen.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 5 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Die Behandlung mit oral verabreichtem Phosphat und aktivem Vitamin D oder mit dem Anti-FGF23-Antikörper Burosumab kann die Knochengesundheit und das Wachstum verbessern.

Aufbau von PHEX

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom X, mit einer Klammer, an der PHEX liegt. PHEX und 7 Gene in der Nähe auf Chromosom X, von 21.641.818 bis 22.641.817.Chromosom XXp22.11p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2821,8 Mb22 Mb22,2 Mb22,4 Mb22,6 MbCNKSR2: 21.372.801–21.654.701, Plus-StrangCNKSR2KLHL34: 21.654.690–21.658.330, Minus-StrangKLHL34SMPX: 21.704.788–21.758.254, Minus-StrangSMPXMBTPS2: 21.839.600–21.935.555, Plus-StrangMBTPS2YY2: 21.855.987–21.858.740, Plus-StrangYY2SMS: 21.940.557–21.994.837, Plus-StrangSMSPHEX: 22.032.325–22.251.310, Plus-StrangPHEXCBLL2: 22.272.913–22.274.461, Plus-StrangCBLL2Diagramm von PHEX: 22 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom XExon 1: 7 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 2: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 13 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 8 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 18 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 6: 8 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 7: 6 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 8: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 9: 12 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 10: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 11: 11 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 12: 19 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 13: 6 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 14: 11 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 15: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 16: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 17: 13 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 18: 16 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 19: 11 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 20: 14 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 21: 11 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 22: 16 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 22.032.325–22.033.123, 799 BasenExon 2: 22.038.469–22.038.537, 69 BasenExon 3: 22.047.050–22.047.211, 162 BasenExon 4: 22.076.388–22.076.474, 87 BasenExon 5: 22.077.476–22.077.702, 227 BasenExon 6: 22.090.429–22.090.497, 69 BasenExon 7: 22.093.983–22.094.099, 117 BasenExon 8: 22.096.955–22.097.038, 84 BasenExon 9: 22.099.006–22.099.151, 146 BasenExon 10: 22.111.467–22.111.560, 94 BasenExon 11: 22.114.458–22.114.586, 129 BasenExon 12: 22.133.523–22.133.624, 102 BasenExon 13: 22.168.312–22.168.389, 78 BasenExon 14: 22.178.273–22.178.376, 104 BasenExon 15: 22.190.444–22.190.502, 59 BasenExon 16: 22.212.904–22.212.958, 55 BasenExon 17: 22.219.036–22.219.103, 68 BasenExon 18: 22.221.613–22.221.743, 131 BasenExon 19: 22.226.443–22.226.508, 66 BasenExon 20: 22.227.507–22.227.611, 105 BasenExon 21: 22.245.333–22.245.409, 77 BasenExon 22: 22.247.851–22.251.310, 3.460 Basen12468101214161820225′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 6,3 kb der 219 kb des Gens aus; 2.250 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest PHEX

293

Positionen in PHEX, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 219 kb von PHEX, einschließlich der Introns, und nicht nur die 6,3 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). PHEX-Gen: phosphate regulating endopeptidase X-linked. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/phex

Vancouver

Dante Labs. PHEX-Gen: phosphate regulating endopeptidase X-linked [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/phex

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