Gen
DYNC2I2
dynein 2 intermediate chain 2
- HGNC 28296(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000119333(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 89891(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 9q34.11
- Koordinaten
- Chromosom 9: 128.633.653–128.656.847 (GRCh38)
- Exons
- 9 Exons über 23,2 kb
- Protein
- 536 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- DIC5, MGC20486, bA216B9.3, FAP133, CFAP133
- Frühere Symbole
- WDR34
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000372715.7NM_052844.4
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Aufbau von DYNC2I2
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 1,8 kb der 23,2 kb des Gens aus; 1.611 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest DYNC2I2
45
Positionen in DYNC2I2, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 23,2 kb von DYNC2I2, einschließlich der Introns, und nicht nur die 1,8 kb Exons.
Mit DYNC2I2 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die DYNC2I2 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of the genitourinary system
- Ambiguous external genitalia
- Double uterus
- Hydronephrosis
- Small kidneys
- Underdeveloped penis
- Undescended testes
- Urethrovaginal fistula
- Cystic kidney disease
4 weitere Merkmale anzeigen
Abnormality of head or neck
- Big calvaria
- Cleft upper lip
- Depressed nasal bridge
- Eye folds
- Frontal bossing
- Little lower jaw
- Long philtrum
- Wide nose
3 weitere Merkmale anzeigen
Abnormality of limbs
- Abnormality of the wide portion of a long bone
- Short foot
- Short palm
- Smaller or shorter than typical limbs
- Extra little finger
- Short fingers or toes
- Extra thumb
- Extra toe attached near the little toe
2 weitere Merkmale anzeigen
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). DYNC2I2-Gen: dynein 2 intermediate chain 2. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/dync2i2
Dante Labs. DYNC2I2-Gen: dynein 2 intermediate chain 2 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/dync2i2
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