AtlasGen
GLI3
GLI family zinc finger 3
- HGNC 4319↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000106571↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 2737↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 7p14.1
- Koordinaten
- Chromosom 7: 41.960.949–42.237.209 (GRCh38)
- Exons
- 15 Exons über 276,3 kb
- Protein
- 1.580 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- PAP-A, PAPA, PAPA1, PAPB, ACLS, PPDIV
- Frühere Symbole
- GCPS, PHS
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000395925.8NM_000168.6
- Locus-Typ
- Protein-coding
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
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Meinen Genome Test bestellenKuratierter Bericht zu diesem Gen
Nicht-erworbener kombinierter Hypophysenhormonmangel
Der angeborene Hypopituitarismus ist durch einen Mangel an mehreren Hypophysenhormonen gekennzeichnet, darunter somatotrope, thyreotrope, laktotrope, kortikotrope oder gonadotrope Hormondefizite. Ursächlich hierfür sind Mutationen in Transkriptionsfaktoren, die an der Entwicklung der Hypophyse beteiligt sind.
- 5 GenCC-Einreicher bewerten ihn als definitiv oder stark
Aufbau von GLI3
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 8,4 kb der 276,3 kb des Gens aus; 4.743 dieser Basen kodieren für das Protein.
Sequenzierung von GLI3
122
Positionen in GLI3, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keiner davon liegt in einem Bereich, den Short Reads nur schwer erfassen.
Ein Whole Genome erfasst alle 276,3 kb von GLI3, einschließlich der Introns, nicht nur die 8,4 kb Exons.
Gene mit denselben Erkrankungen
- CDONcell adhesion associated, oncogene regulatedTeilt 1 Erkrankung
- CNOT1CCR4-NOT transcription complex subunit 1Teilt 1 Erkrankung
- DISP1dispatched RND transporter family member 1Teilt 1 Erkrankung
- GLI2GLI family zinc finger 2Teilt 1 Erkrankung
- LHX3LIM homeobox 3Teilt 1 Erkrankung
- LHX4LIM homeobox 4Teilt 1 Erkrankung
- PLCH1phospholipase C eta 1Teilt 1 Erkrankung
- PTCH1patched 1Teilt 1 Erkrankung
- RBM28RNA binding motif protein 28Teilt 1 Erkrankung
- SHHsonic hedgehog signaling moleculeTeilt 1 Erkrankung
- SIX3SIX homeobox 3Teilt 1 Erkrankung
- SMOsmoothened, frizzled class receptorTeilt 1 Erkrankung
Mit GLI3 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die GLI3 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of limbs
- Broad big toe
- Broad thumb
- Extra little finger
- Extra toe attached near the little toe
- Preaxial polydactyly
- Short fingers or toes
- Absent shankbone
- Club feet
55 weitere Merkmale anzeigen
- Postaxial polydactyly
- Preaxial foot polydactyly
- Shortening of all outermost bones of the fingers
- Y-shaped long bone of hand
- Y-shaped metatarsals
- 3-4 finger cutaneous syndactyly
- Bilateral postaxial polydactyly
- Bowing of outer large bone of the forearm
- Broad bone of big toe
- Extra long bones of hand
- Extra middle finger
- Extra ring finger
- Extra thumb
- Finger syndactyly
- Finger-like thumb
- Fused toes
- Hip dislocation
- Inability to straighten knee
- Mesoaxial polydactyly
- Mesomelic leg shortening
- Shortened 4th long bone of hand
- Split hand
- Webbed fingers
- Webbed fingers or toes
- Webbed skin of toes
- Absent 2nd long bone of hand
- Absent 4th long bone of hand
- Absent big toe
- Ankle hypermobility
- Broad toe
- Camptodactyly of toe
- Disproportionately short middle portion of limb
- Front half of foot turns inward
- Fused ankle bones
- Fusion of innermost shinbone and calf bone
- Joint contracture of the hand
- Missing outer large bone of forearm
- Missing toes
- More than five fingers or toes on hands or feet
- Oligodactyly
- Overlapping toe
- Partial absence of foot
- Radial ray deficiency
- Rudimentary to absent tibiae
- Short shinbone
- Split foot
- Coxa valga
- Talipes
- Central polydactyly of feet
- Duplication of thumb phalanx
- Dysplastic distal thumb phalanges with a central hole
- Mesoaxial hand polydactyly
- Short outer part of limbs
- Webbed 1st-3rd toes
- Webbed 1st-5th toes
Abnormality of head or neck
- Big calvaria
- Accessory oral frenulum
- Bifid uvula
- Born with teeth
- Corners of eye widely separated
- Dandy-Walker malformation
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Flat nose
25 weitere Merkmale anzeigen
- Frontal bossing
- High forehead
- Nasal tip, upturned
- Prominent back of the head
- Recurrent upper and lower respiratory tract infections
- Short nose
- Sloping forehead
- Wide nasal bridge
- Abnormality of cranium
- Abnormally small tongue
- Blockage of the rear opening of the nasal cavity
- Cleft lip
- Cleft palate
- Cleft upper lip
- Deformity of the skull
- Delayed cranial suture closure
- Depressed nasal bridge
- Facial grimacing
- Metopic synostosis
- Midline facial capillary hemangioma
- Small retruded chin
- Wider-than-typical soft spot of skull
- Scaphocephaly
- Triangular head shape
- Long, narrow head
Abnormality of the nervous system
- Delayed speech and language development
- Hypothalamic hamartoma
- Small cerebellum
- Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum
- Intellectual disability, severe
- Abnormal basal ganglia MRI signal intensity
- Global developmental delay
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
13 weitere Merkmale anzeigen
- Ventriculomegaly
- Abnormal corpus callosum morphology
- Absent/small cerebellum
- Agenesis of corpus callosum
- Epilepsy
- Focal emotional seizure with laughing
- Holoprosencephaly
- Intellectual disability
- Intellectual disability, mild
- Paroxysmal bursts of laughter
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Arrhinencephaly
- Myelomeningocele
Abnormality of the musculoskeletal system
- Abnormal skeletal development
- Advanced bone age
- Missing part of vertebrae
- Radial head subluxation
- Rib fusion
- Abnormal collarbone
- Abnormal formation of the hip
- Abnormal muscle fiber morphology
3 weitere Merkmale anzeigen
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-17: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.17-8666dff2.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). GLI3-Gen: GLI family zinc finger 3. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/gli3
Dante Labs. GLI3-Gen: GLI family zinc finger 3 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/gli3
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