Gen
RBSN
rabenosyn, RAB effector
- HGNC 20759↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000131381↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 64145↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 3p25.1
- Koordinaten
- Chromosom 3: 15.070.073–15.099.148 (GRCh38)
- Exons
- 14 Exons über 29,1 kb
- Protein
- 784 Aminosäuren
- Frühere Symbole
- ZFYVE20
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000253699.7NM_022340.4
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Aufbau von RBSN
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 6,7 kb der 29,1 kb des Gens aus; 2.355 dieser Basen kodieren für das Protein.
Mit RBSN verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die RBSN verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of head or neck
- Abnormal facial shape
- Decreased size of tooth
- Dental cavities
- Development of small head that was not present at birth
- Full lower lip
- Highly arched eyebrow
- Low hanging columella
- Narrow opening between the eyelids
17 weitere Merkmale anzeigen
- Narrow palate
- Prominent nasal bridge
- Prominent nose
- Short nose
- Underdeveloped tissue around nostril
- Bulbous nose
- Depressed nasal tip
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Eye folds
- High palate
- Narrow forehead
- Narrow mouth
- Open mouth
- Prominent metopic ridge
- Sloping forehead
- Small retruded chin
- Upward slanting of the opening between the eyelids
Abnormality of the eye
- Abnormally small eyeball
- Blue outer white part of eyeball
- Deeply set eye
- Drooping upper eyelid
- Hypoplastic optic chiasm
- Optic nerve hypoplasia
- Absent iris
- Cat eye
4 weitere Merkmale anzeigen
Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Circulating nucleated red blood cells
- Decreased blood lymphocyte number
- Decreased hemoglobin concentration
- Extramedullary hematopoiesis
- Low blood neutrophil count
- Low number of red blood cells or hemoglobin
- Bone marrow hypercellularity
- Low platelet count
1 weiteres Merkmal anzeigen
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). RBSN-Gen: rabenosyn, RAB effector. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/rbsn
Dante Labs. RBSN-Gen: rabenosyn, RAB effector [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/rbsn
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